进化论是整个生物学的指导思想。生命进化的物质基础是变异，而变异的主要来源是突变和重组。如果没有重组，只有突变发生时才能改变基因组，这无疑将大大降低生命进化的效率。减数分裂重组是真核细胞减数分裂过程中同源染色体之间遗传物质的交换。重组过程通过形成交叉对减数分裂期同源染色体的正确分离起到至关重要的作用。除此之外，重组可通过选择或突变的方式在基因组进化过程中扮演着很多重要角色。尽管随着许多真核基因组测序工作的完成和遗传图谱的不断完善，重组与序列之间的相互作用机理一直在被人们探索并发现，但由于重组与各种序列特征之间的相互影响在基因组这个大环境中显得尤为复杂，还有很多未知问题有待探索和解决。二核苷相对丰度谱是反映基因组整体水平上的选择压力或突变偏好性的“基因组指纹”，它在基因组进化研究、系统发生分析中发挥着独特而重要的作用。因此，揭示基因组指纹的形成与进化压力是基因组进化研究的重要内容之一。假基因是丧失蛋白质编码能力的基因拷贝，它从分子水平上记录了基因组序列数百万年的进化路线，为基因组动力学和进化研究提供了理想的材料。尤其，加工假基因由于其反转座起源而在基因组进化研究中备受青睐。揭示加工假基因分布中所蕴含的进化压力对基因组进化研究有重要意义。本文主要研究了减数分裂重组对基因组序列二核苷偏好性及加工假基因分布和进化的影响，并对其机理性的问题进行了探讨。主要研究内容如下：　　 ⑴在得到果蝇重组率数据的基础上，研究果蝇基因组中二核苷偏好性和重组率的相关性。结果发现，在整个基因组范围内编码和非编码序列的总体二核苷偏好性均与重组率显著正相关。我们给出了不同二核苷偏好性与重组率的关联模式，并讨论了重组与二核苷偏好性的相互作用机理。就重组如何影响二核苷偏好性这一问题，我们提出了一种新的解释模型，即重组可能通过一种在整个基因组范围内普遍存在的机制——依赖紧邻碱基的基因转换影响二核苷偏好性。　　 ⑵利用高密度人类遗传图谱得到重组率数据的基础上，研究人类基因组中二核苷偏好性和重组率的关系。结果发现在整个基因组范围内编码序列的总体二核苷偏好性与重组率显著负相关，而对非编码序列来说却显著正相关。另外，给出了具体二核苷偏好性与重组率的关联模式，讨论了重组与二核苷偏好性的相互作用机理，并与果蝇基因组进行了比较。研究结果表明，重组对基因组指纹的形成与进化有着重要作用。　　 ⑶传统的观点认为，加工假基因在染色体上的插入是随机的。然而，通过分析发现人类加工假基因密度与重组率负相关，这有以下几种可能的解释：重组抑制模型认为，加工假基因可能会通过降低同源染色体同源性的方式起到降低重组率的作用；有害插入模型认为，若加工假基因在染色体上的插入突变是有害的，则在低重组区由于Hill-Robertson干涉较多，选择效率降低，导致加工假基因偏好插入到低重组区：异位重组模型认为，加工假基因在低重组区的偏好分布是对高重组区同源加工假基因之间异位重组事件负选择的结果；弱选择模型认为，由于低重组区Hill-Robertson干涉较多，选择压力会使加工假基因偏好插入到低重组区来减少干涉，促进相邻基因或外显子之间的独立进化。我们还发现，加工假基因密度与基因密度正相关，有两种可能的解释：一、加工假基因在基因密区的插入可能具有选择优势，因为这种插入突变可能有助于提高弱选择位点间的重组频率，从而减少Hill-Robertson干涉并促进相邻基因或外显子的独立进化；二、相比基因分布稀少的区域，异位重组在基因密区较少发生，这可以导致加工假基因较多地保留在基因密区。　　 ⑷重组抑制模型、有害插入模型、异位重组模型和弱选择模型均有可能解释人类加工假基因密度与重组率之间的负相关性。区分验证这些不同的模型具有重要意义。通过分析发现，相比其它加工假基因，具有异位重组潜能的加工假基因，即同源相邻加工假基因更加偏好分布于低重组区(0.0-0.4 cM/Mb)，差异检验也显示同源相邻加工假基因位点的重组率显著低于其它加工假基因重组率(P<0.0001)，这表明同源相邻加工假基因的分布中存在异位重组效应。不具有异位重组潜能的加工假基因也具有偏好分布于低重组区的趋势，这表明加工假基因的分布中还存在与异位重组无关的效应。另外还发现较长的加工假基因更加偏好分布于低重组区的长度效应。