目的：联合检测外周血K-ras基因和DPC4基因变异,研究二者在胰腺癌诊断中的作用。方法：选择12例胰腺癌和同期的17例非胰腺癌病人,采用突变等位基因特异性扩增(PCR-MASA)检测胰腺癌患者外周血K-ras基因12位点突变。PCR扩增及产物直接测序检测DPC4基因第8、11外显子的突变情况,并对检测结果进行统计分析。结果：胰腺癌患者外周血K-ras基因12位点基因突变率为75%(9/12),非胰腺癌组K-ras基因12位点突变率为5.88%(1/17)；K-ras基因突变检测诊断胰腺癌的敏感度、特异度分别为75%和94.12%。胰腺癌组DPC4基因缺失率为25%(3/12)非胰腺癌组为0；12例胰腺癌患者PCR产物经DNA直接测序未发现DPC4基因发生点突变。K-ras基因和DPC4基因突变均与患者性别、年龄、肿瘤大小、部位及肿瘤TNM分期无关(P>0.05)。结论(1)胰腺癌组中k-ras基因突变、DPC4基因变异与患者性别、年龄、肿瘤大小、部位及肿瘤TNM分期无关。(2)通过检测外周血K-ras基因突变、DPC4基因变异,有助于胰腺良性病变与胰腺癌的鉴别诊断。(3)DPC4可能不是与K-ras联合检测诊断胰腺癌的理想指标。