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目的: 有关细胞因子的基因多态性与川崎病易感性之间的关系仍未明了,因此本研究的目的是探讨白细胞介素-1β基因启动子位点的多态性的关联-31T/C和第5外显子基因+3953 C/T与川崎病(KD)遗传易感性之间的关系,及与川崎病并发冠脉损伤风险间的关系。 方法: 应用聚合酶链反应-限制性内切酶片断长度多态性分析(PCR-RFLP)方法结合琼脂糖凝胶电泳技术,对63例川崎病儿童和100名健康对照儿童进行IL-1β基因+3953 C/T位点及-31 T/C位点的多态性分析。 结果: (1)KD组IL-1β基因启动子-31T/C位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性(x2=5.294、1.332,P均>0.05)。KD组IL-1β基因第5外显子+3953C/T位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性(x2=1.925、1.908,P均>0.05)。(2) KD组IL-1β基因启动子-31T/C位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率在并发冠脉损伤和无冠脉损伤之间差异均无显著性(x2=0.284、0.018,P均>0.05)。KD组IL-1β基因第5外显子+3953C/T位点多态性的CC、CT、TT基因型分布频率和C、T等位基因频率并发冠脉损伤和无冠脉损伤之间比较差异无显著性(x2=0、0,P均>0.05)。 结论: (1) IL-1β基因启动子-31T/C位点及IL-1β基因第5外显子+3953C/T位点基因型和等位基因频率与KD的发生均无明显关联性。(2) IL-1β基因启动子-31T/C位点及IL-1β基因第5外显子+3953C/T位点基因型和等位基因频率与KD合并CAL的发生无明显关联性。