【摘 要】
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PTEN基因(phosphatase and tension homology deletion on chromosome 10, PTEN)定位在10q23,编码一种具有磷酸酶活性的蛋白,此蛋白与酪氨酸磷酸酶与细胞骨架蛋白tensin和aux
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PTEN基因(phosphatase and tension homology deletion on chromosome 10, PTEN)定位在10q23,编码一种具有磷酸酶活性的蛋白,此蛋白与酪氨酸磷酸酶与细胞骨架蛋白tensin和auxilin高度同源。PTEN是一种抑癌基因,PTEN体细胞突变可出现在许多恶性肿瘤的早期和晚期,如前列腺癌、脑胶质瘤、肝癌、肾癌、子宫内膜癌的发生、进展。除了抑癌作用外,PTEN还参与细胞的凋亡、增殖、迁徙和PI3K—AKT信号通路。但近来有研究表明,PTEN与细胞的体积大小有密切关系,尤其是神经元和心肌细胞肥大。文献报道,PTEN的过表达和失活同样都会影响果蝇的眼睛和翅膀体积,敲除PTEN的小鼠出现大头畸形,而在人类大头畸形的患者中检测到PTEN的缺失。影响细胞体积大小的关键因素是细胞内DNA含量;其次,是细胞所处的外界环境;另外一个影响因素是温度。虽然人们一直对细胞体积大小很感兴趣,但其内在的基因调控系统至今仍未阐明。 在人体的正常组织和肿瘤组织中都有许多不同类型的大细胞,如人骨巨细胞瘤中(giant cell tumor of bone,GCT)的破骨样多核巨细胞、卵巢中的
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