人参(Panax Ginseng C.A.Meyer)为五加科人参属多年生草本植物,素有“百草之王”的美誉,根部为主要药用部位,因其药用价值具有大补元气、固脱生津、安神的功效及其经济价值甚高,在我国吉林长白、靖宇、抚松等地广泛种植。因为人参是多年生忌连作草本植物,所以我国传统的人参种植方式一直采用的是伐林栽参,由于伐林面积大加上还林种植的树种种类过于单一造成森林和土壤生物多样性丧失严重,严重威胁了东北地区自然环境可持续发展。红皮病是人参常见的一种病害,民间常称之为水锈病。人参红皮病在世界各国人参种植区域广泛存在,其特征是参根表皮呈现红褐色或橘黄色的病斑,须根减少,“烧须”现象明显,根生长受到抑制,甚至影响根的表皮组织导致参根腐烂。前期研究表明,人参红皮病的形成主要与土壤中的Al、Fe、Mn等多种无机元素在人参根表皮的沉淀及酚类化合物有关。转录组学是功能基因组学的一个重要分支,其在发现次生代谢产物生物合成关键基因、阐明次生代谢调控、筛选分子标记等方面具有重要的应用价值。本文首先在吉林省抚松县松江河参场采取3年健康人参和红皮病人参。提取分离纯化人参总RNA,建立c DNA文库,使用Illumina Hi Seq TM 2500对最终的PCR产物进行测序,对测序所得数据进行质量评估,测序碱基质量分析结果表明,每个碱基位置的测序错误率都低于0.5%。碱基分布结果显示序列无AT、GC分离现象,从第10个碱基起,G和C碱基及A和T碱基含量基本相等,且整个测序过程稳定不变,呈水平线。通过Reads污染检测,初步判断样本无污染。其次,对通过质量评估的转录组数据进行基因表达、基因注释、NR库,SWISSPROT库以及KOG、GO分析、KEGG代谢通路分析等一系列后续分析。结果表明,NCBI Nr,SWISSPROT,KOG,GO,KEGG中的转录本分别有55.44%,38.19%,31.78%,13.34%,34.51%与蛋白质序列具有显著相似性。从基因表达结果中,筛选出人参红皮病与健康人参间差异表达的基因,差异表达分析发现,与健康人参相比,红皮人参须根有1856个基因上调,1581个基因下调(p<0.05)。从差异基因中选取11个基因,利用q RT-PCR对三组健康和红皮人参须根进行比较分析,其结果与RNA-seq的结果相近(R2=0.8653)。基于差异表达基因,进行GO功能显著性富集分析和Pathway显著性富集分析。Go富集分析表明,上调基因的“转录、DNA模板化”、“生物过程对甲壳素的应答”、“细胞外区”、“细胞成分质膜”、“转录因子活性”等显著高表达。下调基因富集于“不饱和脂肪酸生物合成过程”、“生物过程的防御反应”、“细胞外区域”、“细胞成分质膜”、“转录因子活性、序列特异性DNA结合”。KEGG途径富集分析表明,红皮病须根部的上调基因在植物与病原体相互作用、植物激素信号转导和升压素调节的水分重吸收三个途径上均有表达。“不饱和脂肪酸的生物合成”、“脂肪酸代谢”和“倍半萜和三萜生物合成”的下调基因显著富集。基于转录组基因角度,我们从环境刺激、病原相关基因的表达、无机元素吸收、与AM相互作用的相关基因的表达、酚类化合物含量大量积累等分析了人参红皮病的发病机制。本研究从人参转录组的角度分析人参红皮病发病机理,为进一步明确人参红皮病的预防和治理提供基础。