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目的:通过对临床表现为近端肢体无力或单纯肌酶升高结合肌肉组织常规及酶组织化学染色拟诊为肢带型肌营养不良的的患者,进行肌营养不良相关蛋白抗体的免疫组织化学染色及神经肌肉病相关基因检测,以得到精准诊断,提高对肢带型肌营养不良的认识,减少误诊。方法:收集2012.1～2018.10就诊于河北医大二院拟诊为肢带型肌营养不良的患者共52例,总结其临床、常规、酶组织化学染色特点并对其中51例患者肌肉组织进行8种肌营养不良相关蛋白抗体的免疫组织化学染色,52例患者行神经肌肉病相关基因检测(包含234种基因)。结果:1.临床资料总结52例患者,发病年龄3～53岁,病程为1个月～30年;52例患者以近端肢体无力或肌酶升高为主要表现;52例患者组织病理学表现为正常到重度的肌源性损害。2.8种肌营养不良相关抗体免疫组织化学染色51例患者行免疫组织化学染色,其中48例患者伴有肌营养不良蛋白的缺失或减少,最常见的异常蛋白为Dysferlin蛋白(45/51,88.2%),3例患者肌营养不良相关蛋白表达正常。3.临床、病理结合基因检测诊断结果52例患者共检测出122种突变,包括突变位点215处。临床、病理结合基因综合诊断的患者35例(35/52,67%),其中包括LGMD2B 13例(25%),LGMD2A 5例(9%),LGMD2D 1例(2%),无症状高肌酸肌酶血症5例(9%),MM肌病2例(4%),运动不耐受2例(4%),近-远端型1例(2%),BMD4例(8%),免疫介导的坏死性肌病(抗SRP抗体阳性)2例(4%)。结论:1.肢带型肌营养不良的临床异质性较大,分型困难,最终的精准分型需临床、病理结合基因综合诊断。2.我国肢带型肌营养不良中以LGMD2B最多见。3.肢带型肌营养不良遗传异质性大,同一基因的多种突变类型可导致相同表型。4.肢带型肌营养不良与某些肌营养不良、炎症性肌病在临床表现和病理上难以区分,诊断需临床表现、肌肉病理与基因相结合。