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高血压(hypertension)是一种世界性的常见疾病，在世界各国的患病率高达10％～20％，该病可导致脑血管、心脏和肾脏的病变，是危害人类健康的主要疾病。原发性高血压(essential hypertension，EH)是一种以血压升高为主要临床表现而病因尚未明确的独立疾病，占高血压病人的90％以上，是由遗传因素和环境因素共同作用而导致的疾病，目前报道的高血压候选基因有200多个，本文选择了血管紧张素转化酶2(ACE2)基因中的6个标签SNPs，针对云南汉族507例高血压患者和509例对照样本、哈尼族346例高血压患者和345例对照样本、彝族315例高血压患者和315例对照样本，进行了ACE2基因6个标签SNPs检测，并采用SPSS13.0、Haploview、Phase等软件进行统计分析，结果如下:
1、单位点分析:在汉族女性人群中，rs2074192的基因型GG使高血压患病的风险升高，而基因型GA则使高血压的患病风险降低;rs879922的CG基因型使高血压患病的风险升高，CC基因型则使高血压的患病风险降低，而其G等位基因携带者的患病风险明显高于C等位基因携带者;rs4646140的A等位基因携带者患高血压的风险较G等位基因携带者患高血压的风险大。在汉族男性人群中此6个SNPs未见与高血压发生的相关性。在哈尼族女性人群中，rs6632677的CC基因型和GG基因型携带者比GC基因型携带者患高血压的相对风险显著降低;rs4646140的AA基因型和GG基因型携带者比GA基因型携带者患病的相对风险显著升高。rs2106809的A等位基因、rs4646140的A等位基因和rs2074192的G等位基因使哈尼族男性人群患高血压疾病的风险升高。在彝族人群中，ACE2基因6个SNPs的单位点分析，未见与高血压发生相关性。
2、单倍型分析:汉族女性人群中，单倍型H1、H2、H3使高血压患病风险降低，而单倍型H4使高血压患病风险增加;汉族男性人群中，单倍型H2、H4使高血压患病风险降低，单倍型H1、H5使高血压患病风险增加。哈尼族女性人群中，单倍型H3使高血压患病风险增加，单倍型H4使高血压患病风险降低;哈尼族男性人群中，单倍型H4使高血压患病风险增加，单倍型H7使高血压患病风险降低。彝族女性和男性人群中，单倍型分析未见与高血压发生相关性。