玉米是全世界种植最广、产量最高的粮食作物之一,也是遗传多样性最高的物种之一,还是遗传学、细胞学和基因组学研究的模式物种。在基因组高速发展的今天,传统的基因定位思路和手段已经不能满足人们对于快速和综合地改良玉米产量、品质及适应性的需求。近年来,特别是自玉米参考基因组公布后,蓬勃发展的二代测序技术和不断完善的生物统计方法为系统地解析重要数量性状的遗传基础和调控网络提供了巨大契机,也大大推动了―玉米功能基因组学‖的研究。本研究在已有的自然群体和新培育的多亲本人工合成群体的基础上,通过整合与发展不同组学的数据和数量遗传学分析方法,试图构建玉米籽粒调控网络、挖掘与气候适应密切相关的位点以及系统地剖析重要农艺性状的遗传基础。主要结果概括如下:1.通过整合基于同一套自然群体的多种基因组变异数据,构建了一个更具代表性的高密度（2.65M）玉米基因组变异图谱,并用于构建玉米籽粒的转录调控网络;鉴定了超过1.8万个基因的表达调控位点,发现远距离的表达调控位点和非编码区序列的调控对基因表达变异非常关键;2.综合基因组、转录组和表型组变异数据,本研究揭示了现代玉米育种过程中复杂的温带适应过程的分子基础,由于群体正向选择的分析方法恰恰利用了群体结构的特性,弥补了关联分析对于分析与群体结构紧密相关的性状功效不足的缺点;提出转录调控所带来的量变作为一种更灵活和动态的方式在玉米从热带到温带适应性过程中发挥了关键的作用,使其在短期的演化时间尺度内得以很好地适应环境变化,而快速且广泛的被种植;3.通过构建一个近似多亲本高世代互交系（Multiparent Advanced Generation Inter-Cross,MAGIC）的人工合成群体,本研究剖析了26个玉米重要农艺性状的遗传基础;这一群体构建策略既平衡了等位基因的频率,又产生了充分的遗传重组,从而提高了定位复杂农艺性状的功效和精度;本研究还开发了一种基于遗传异质性的全基因组关联分析方法,鉴定出更多的遗传调控位点,并发现遗传异质性可以解释更多（平均增加1～2倍）的复杂农艺性状的表型变异比例,因此可以作为解决遗传力缺失问题的一种有力补充;4.在上述人工合成群体的基础上,通过发展多维度选择分析方法,较全面地对现代育种过程中短期人工改良过程的遗传机制进行了研究,发现除了传统的正向选择方法,基于遗传异质性和上位互作的选择在育种过程中同样不可忽略;揭示育种过程更倾向于选择不同QTL而非同一QTL的不同等位基因型;此外联合选择分析和关联分析可以鉴定到更多潜在的QTL,为后续的分子育种提供了理论基础和基因资源。以上研究拓展了玉米基因组变异和表型组多样性之间的联系,丰富了基因组研究的内容,为后续挖掘关键基因、功能鉴定和应用提供了更多素材,对进一步完善玉米功能基因组图谱具有重要价值。