论文部分内容阅读
目的探讨中国山西地区汉族人群中载脂蛋白E(apolipoprotein E,ApoE)基因、5-羟色胺受体6(5-hydroxytryptamine 6 receptor,5-HTR6)基因、5-羟色胺转运体(serotonin transporter,5-HTT)基因多态性与阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的相关性。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术,在80例阿尔茨海默病患者和85例正常对照人群中观察了ApoE基因、5-HTR6基因、5-HTT基因多态性的分布,并对其与阿尔获海默病之间的关系进行了探讨。结果AD组和对照组之间ApoE各基因型分布总体比较其差异有统计学意义(P＜0.05)。AD组ApoEε4等位基因频率分布显著高于对照组(x~2=26.108,P=0.000),可增加AD的患病风险(OR=6.527,95%CI=2.943-14.473),而ε3等位基因对于AD具有保护作用(OR=0.376,95%CI=0.224-0.633);AD组5-HT6受体基因C/T基因型明显高于对照组,两组间差异有统计学意义(x~2=4.529,P=0.033),C/T基因型与AD呈显著正相关(OR=2.084,95%CI=1.054-4.123),将所有受试者经ApoEε4分层,结果APOEε4组与非ApoEε4组未发现显著差别;AD组和对照组5-HTT各基因型及等位基因都未达到统计学差异水平(P＞0.05),且按是否携有ApoEε4分层后AD组和对照组之间5-HTT各基因型及等位基因分布均无显著性差异(P＞0.05)。结论在中国山西地区汉族人群中ApoEε4等位基因是阿尔茨海默病发病的重要危险因素;5-HT6受体基因多态性C/T基因型与阿尔茨海默病相关联,且可能是AD的一种独立危险因素:5-HTT基因与阿尔茨海默病不存在关联,不支持5-HTT基因是AD的易感基因;且5-HTR6基因、5-HTT基因均与ApoEε4等位基因无相互作用。