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FSHβ/FSHR信号通路对雌性动物的卵泡发育和雌激素的产生起关键作用。母猪发情期外周血雌激素水平是其发情表现的决定性因素。本研究以外种猪大白、长白和中国地方猪品种米猪为对象,在对FSHfβ和FSHR基因进行多态性检测的基础上,分析了基因多态与母猪发情期血浆雌激素水平的相关,旨在筛选出与母猪情期雌激素水平显著相关的多态位点,为改善母猪发情症状的选育奠定基础。主要研究结果如下:1.大白猪、长白猪、米猪FSHfβ基因多态性FSHfβ基因在外种猪大白、长白和中国地方猪品种米猪中均有2个等位基因D和E,米猪DD型为其优势基因型,等位基因D、E的频率分别为0.8415、0.1585。外种猪EE型为其优势基因型,等位基因D、E的频率分别为0.1081、0.8919。中国地方猪品种米猪与外种猪长白猪、大白猪在基因频率上存在显著差异(P<0.05)。2.大白猪、长白猪、米猪FSHR基因5侧翼区多态性对大白猪、长白猪、米猪FSHR5’端进行检测发现了19个SNPs,分别位于-1146、-1142、-1135、-1133、-1111、-1009、-923、-920、-895、-889、-865、-779、-766、-738、-636、-619、-539和-520(ATG为+1)。Haploview连锁分析得到三个单倍型,命名为A、B、C,其中A单倍型19个SNPs为TTGCGGCTATCAGGATCAA;B单倍型为TTGCGGCTACTGAGGCTAG;C单倍型为ACATTTTCGGTGAAGCTCG.只有大白猪中出现了全部的6种基因型,数量上AB>AC>AA>BC>BB>CC,A、B、C的频率分别为0.5067、0.2933、0.2000;长白猪中AA>AB>BC>AC,A、B、C的频率分别为0.8030、0.1515、0.0455;米猪中AA>BB>AB>CC, A、B、C的频率分别为0.7785、0.2089、0.0127。在三个猪品种中,等位基因A均为优势单倍型。FSHβ-FSHR合并基因型在大白猪中有13种,AAEE、ABEE、ACEE型最多;在长白猪中只有7种基因型,AAEE、ADEE和ABDE较多。米猪中,共出现9种合并基因型,其中AADD型基因频率为0.5714,占绝对优势。3. FSHβ、FSHR基因多态性与雌激素的相关性分析大白、长白和米猪血清雌激素范围分别为14.25~91.17 pg/ml,16.29~96.24 pg/ml, 20.11~80.71 pg/ml,平均水平分别为50.15 pg/ml,58.68 pg/ml,46.65 pg/ml。可见,大白和长白的平均雌激素水平均比米猪高。大白和长白、米猪之间平均雌激素水平差异均不显著,而长白和米猪之间差异极显著(P<0.01)。在大白、长白和米猪中,FSHβ基因不同基因型对应的血清雌激素平均水平之间有差异但均不显著。大白猪中,DD型、DE型和EE型的雌激素分别为65.66 pg/ml, 53.30 pg/ml,49.20 pg/ml,D基因为优势基因。长白猪中,D基因也为优势等位基因。而在米猪中,DD和DE型的雌激素分别为46.30 pg/ml和56.73 pg/ml,可见,E等位基因占优势。FSHR基因5’侧翼区不同基因型对大白、长白和米猪血浆中雌激素含量的影响差异显著。大白猪中,AA型、AC型的平均雌激素分别为62.12 pg/ml、63.44 pg/ml,高于AB型、BB型、BC型的39.65pg/ml、41.81pg/ml、47.43pg/ml,差异极显著(P<0.01),A基因为优势基因。而AA型、AB型和BC型对长白猪的影响却并不显著。在大白和长白这一外种猪群体中,各基因型对雌激素的影响趋势与大白猪中相似。米猪中,AA型为51.03 pg/ml, BB为35.67 pg/ml,相差15.36 pg/ml,差异显著(P<0.05)。此外,AA基因型中,大白和长白的平均雌激素含量显著高于米猪(P<0.05)。在外种猪的中,ACEE型、AADE型和AAEE合并基因型的平均雌激素含量最高,与ABEE型差异极显著(P<0.01),相差达 27.76 pg/ml,与BBEE型的差异也达到显著水平(P<0.05);ACDD型与ABEE型、BBEE型和BCEE型相比,达到显著水平(P<0.05)。ACEE、AADE、AAEE和ACDD合并基因型在外种猪中为极显著的优势型。在米猪的雌激素平均含量中,AADE>AADD>ABDD>BBDD, AADE型比BBDD型的雌激素含量高25.58 pg/ml,差异显著(P<0.05),其他型之间均不显著。A.FSHβ、FSHR基因多态性与产仔数的相关性分析DD、DE和EE基因型对大白猪的总产仔数和产活仔数的影响很小;长白猪中,EE型的平均总产仔数为11.13头,比DD型的9.50头多1.63头,但由于样本含量不大,差异并不显著。在大白猪中,FSHR基因5’侧翼区各基因型的平均总产仔数和产活仔数排名为AB> AA>BB>BC>AC,其中,AB型的TNB和NBA分别为12.07和11.67头,比AC型的分别多产2.2和2.23头,差异均显著(P<0.05)。将长白与大白合并,分析FSHR基因对群体总产仔数和产活仔数的影响发现,总产仔数高和产活仔数最高的也是AB型,比BC型分别多2.49头和2.73头,比AC型多2.34头和2.43头,差异均显著(P<0.05)。