【摘 要】
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目的:分析XLA合并IV患儿的临床特点,探索XLA临床发病特征及合并发病的特点,提高临床医生对XLA表型谱的认识。方法:回顾性分析首例XLA合并寻常型鱼鳞病患儿的临床特征、免疫学特征、实验室检查、基因检查、影像学检查及诊疗经过;搜索国内外数据库获取相关合并发病的文献进行分析。结果:患儿临床表型不典型,虽有间断呼吸道感染,但严重性不及典型抗体缺陷所致感染严重。患儿胃肠道表现较为突出,反复口腔溃疡、腹
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目的:分析XLA合并IV患儿的临床特点,探索XLA临床发病特征及合并发病的特点,提高临床医生对XLA表型谱的认识。方法:回顾性分析首例XLA合并寻常型鱼鳞病患儿的临床特征、免疫学特征、实验室检查、基因检查、影像学检查及诊疗经过;搜索国内外数据库获取相关合并发病的文献进行分析。结果:患儿临床表型不典型,虽有间断呼吸道感染,但严重性不及典型抗体缺陷所致感染严重。患儿胃肠道表现较为突出,反复口腔溃疡、腹痛腹泻、营养不良。患儿同时具有持续皮肤干燥粗糙、鱼鳞样改变。免疫学检查提示外周血B细胞缺如,各型免疫球蛋白下降。全外显子组测序发现BTK基因新型突变（c.1696C＞G,p.Pro566Ala）,既往未曾报道。患儿同时具有FLG基因已知致病突变。由于临床表现不典型,患儿XLA诊断时间延迟,14岁才得以诊断。查阅国内外文献,既往尚无XLA合并寻常型鱼鳞病的报道。结论:该患儿是首例XLA合并寻常型鱼鳞病患者。由于临床表型不典型,XLA诊断延迟。临床实践中,临床医生需注意XLA表型谱变异,对不典型表型需高度警惕。免疫学检查和基因测序有助于疾病诊断。该研究同时表明全外显子基因检测对不典型遗传疾病的确诊具有重要临床意义。
其他文献
研究背景:尿路感染是儿童常见的感染性疾病之一。尿路感染和泌尿系统畸形有着密切的关联,但目前仍不清楚合并有泌尿系统畸形是否会影响小儿尿路感染的临床特点。因此,本文的研究目的是探讨重庆地区儿童尿路感染的临床特征和病原学特点,为临床治疗提供参考。资料和方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2015年-2020年的741例尿路感染住院患儿的临床资料。按照是否合并泌尿系畸形分组,采用倾向评分匹配的方法比较
在“双减”背景下，小学低年级应提倡布置“非书面”作业。“非书面”作业的设计，可从激发学习内驱力、锻炼思维、操作探究等方面出发，通过游戏活动、口头表达、实践应用等形式，让学生真正理解所学的数学知识，感悟数学方法，从而提高解决实际问题的能力。
目的:当在放射影像中发现腹腔内游离空气时,可证实气腹的诊断。近90%的儿童气腹被认为是伴有内脏穿孔的手术气腹;其余10%称为非手术或良性气腹,与内脏穿孔无关,可以保守处理。本研究旨在评价儿童良性气腹的诊断方法和治疗方案,以尽可能准确地诊断,减少非必要手术带来不良后果的风险。方法:回顾性分析2009年9月至2021年6月,纳入X片或腹部CT确诊为气腹的63例患儿,分为两组,分别标记为外科性气腹组和良
目的:分析Castleman病（CD）的临床特点,以期提高临床医师对CD的认识。方法:回顾性分析2010年1月—2020年6月确诊的CD患儿的临床资料,总结归纳患儿的临床特征及诊疗方案、预后。结果:21例CD患儿中,男11例、女10例,中位就诊年龄10.9（5.4～12.1）岁,中位病程为6.0（1.5～16.0）月。其中单中心型CD（UCD）15例、多中心型CD（MCD）6例。UCD患儿行手术切
目的:探讨中国原发性纤毛运动障碍患儿纤毛超微结构及基因变异特点。方法:搜集重庆医科大学附属儿童医院呼吸科2018年11月至2021年5月完善支气管黏膜活检纤毛电镜及第二代全外显子trio家系测序的8例原发性纤毛运动障碍患儿资料,并以“primary ciliary dyskinesia”、“gene”、“Kartagener Syndrome”为关键词,在“Pubmed”上检索,以“原发性纤毛运动
目的:确认婴儿痉挛症（infantile spasms syndrome,ISs）的致病基因,探讨不同基因变异与ISs临床特征的相关性,丰富ISs患儿致病基因谱,为精准治疗及预后判断提供依据。方法:1)收集2017年1月至2021年5月期间于重庆医科大学附属儿童医院住院治疗或门诊诊治的“隐源性”ISs患者。2)采集患儿及家属的血液样本,应用二代测序技术进行家系全外显子组测序,使用多种变异预测软件进
目的探讨儿童感染性心内膜炎（IE）的临床特点。提高儿童IE早期诊断率及治愈率。方法回顾性分析近10年来我院确诊的48例儿童感染性心内膜炎患者的年龄性别分布、临床表现、病原学、心脏超声及临床转归等资料,总结疾病临床特点。结果1.患儿以发热为最主要就诊原因,有28例（58%）,循环系统症状症状（如乏力、胸痛、活动量下降）共26例（54%）,呼吸系统症状18例（37%）,另外的症状还包括神经系统症状7例
目的:探讨气管支气管软化症（Tracheobronchomalacia,TBM）的转归,评估该症与儿童持续性喘息之间的关系,为临床诊疗提供参考。方法:选取2009年1月至2019年7月在重庆医科大学附属儿童医院呼吸中心经支气管镜诊断为先天性气管支气管软化症并因持续性喘息或慢性咳嗽再次复查支气管镜的住院患儿,收集其临床资料、支气管镜下改变等资料。采用Kaplan-Meier法、Kruskal-Wal
目的:比较A20及NLRP3基因在幼年特发性关节炎（JIA）患儿及健康儿童中的表达差异,探讨其在预测JIA患儿生物制剂疗效中的作用。方法:依据2001年国际风湿病学联盟（ILAR）JIA分类诊断标准,收集68例初诊JIA患儿及同期33例健康儿童外周血,提取单个核细胞（PBMCs）,采用定量实时荧光PCR（q RT-PCR）检测A20及NLRP3基因m RNA表达水平。采用美国风湿病学会（ACR）提
课前数学基础作业其实就是前置作业，就是在上课前，通过预习的方式，结合小学低年级学生的特点，给他们设计一些调查性的基础作业，帮助教师了解学生的基础情况，为精准、有效施教课堂教学做好充分的准备。