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背景：强直性肌营养不良(myotonic dystrophy，DM)是一种常染色体显性遗传性疾病，在肌营养不良的发病中占第二位，全球发病率约为1/20000，具有明显的地理和种族差异。可累及全身多个系统，以肌强直、肌萎缩、胰岛素抵抗、心脏传导功能障碍、白内障等为主要的临床表现，还可表现有认知功能障碍及精神发育迟滞等症状。该病是由致病基因中的特定核苷酸序列异常扩增引起，分别于1992年及1998年确定了两个致病基因：19号染色体q13.2-13.3上的DMPK基因及3号染色体q21上的ZNF9基因中核苷酸的异常扩增引起，并分别被命名为DM1及DM2。目前根据其临床特征、实验室检查、神经电生理检查、肌肉组织活检及基因分析来确诊。目的：分析强直性肌营养不良患者最常见的首发症状、主要体征及临床特点、肌酶及神经电生理检查结果、其他系统受累情况、肌肉组织活检病理特点，以利于早期诊断并指导治疗。资料与方法：依据强直性肌营养不良临床诊断标准收集2006年9月至2011年9月期间吉林大学第一医院神经内科住院及门诊病人，共22例。采集包括性别、年龄、病史、体征、血清酶学检查、神经电生理检查、心电图等相关临床资料，并进行肌肉组织活检，分析DM患者的临床及肌肉病理特征，对肌肉组织活检病理学特征进行形态计量分析并与正常肌肉病理进行比较，并对DM患者与同期于吉林大学第一医院神经内科住院及门诊确诊的18例LGMD患者的核内移纤维比例进行比较。结果：1.强直性肌营养不良男女均可发病，男性患病率高于女性，男：女比例为3.4:1。各年龄段均可发病，平均发病年龄为31.1岁，在10至40岁之间较集中。病情进展缓慢，严重程度不一，首发症状主要为双手握拳不能马上松开（54.55%），其次为四肢动作起始困难（9.09%）及四肢无力（9.09%）。2.最常见的体征为双手握拳不能马上松开（54.55%）及“肌球”征（54.55%），并可见肢体肌力下降（40.91%）及肌肉萎缩（36.36%），8例患者可见特征性的“斧头面”。萎缩肌肉以双侧胸锁乳突肌最常见（22.72%）。DM患者尚可见到非特异性的肌张力和腱反射改变。3.本组22例患者中有6例患者伴有其他系统疾病，以心血管系统最多，包括房间隔缺损（3例）、房室传导阻滞（3例）及右束支传导阻滞（1例）。4.本组患者中10例（45.5%）存在家族史。5.患者肌酶升高或正常，分析肌酶与病程之间的关系，未见相关性改变。22例患者肌电图均可见肌强直电位发放。6.本组22例DM患者肌肉病理组织化学染色示：HE染色切片中可见肌纤维大小不等，萎缩、相对正常与肥大肌纤维并存，萎缩肌纤维呈圆形或角形，与正常肌纤维呈镶嵌状分布，可见肌浆块、环形纤维、不透明纤维及肌纤维撕裂，可见坏死及再生肌纤维，部分肌纤维肌膜核增多，可见大量核内移，可见少数核聚集，少数切片可见肌间结缔组织轻度增生；少数GT染色可见RRF；NADH-TR、COX染色Ⅰ、Ⅱ型肌纤维分布正常，以Ⅰ型肌纤维萎缩为主，Ⅱ型肌纤维占优势，可见部分坏死肌纤维呈分叶状或虫蚀状；Acid可见部分肌纤维酶活性增高；PAS、ORO染色均未见明显异常；肌间质未见血管周炎细胞浸润。免疫组织化学染色：抗Dystrophin-N、C、R，Dysferlin，Sarcoglycan α，Larmin A/C以及MHC-Ⅰ单克隆抗体染色均未见异常改变。7.形态计量分析：结果显示：DM患者Ⅰ型和Ⅱ型纤维之间存在差异（P<0.05），其中最小直径之间存在显著差异（P<0.01）；DM患者Ⅰ型纤维与对照组Ⅰ型纤维的最大直径及最小直径之间均存在显著差异（P<0.01）；DM患者Ⅱ型纤维与对照组Ⅱ型纤维的面积、周长、等效圆直径以及最大直径之间存在显著差异（P<0.01）。DM患者与LGMD患者的核内移比例之间存在显著差异（P<0.01）。结论：1.DM为常染色体显性遗传，有较高的遗传率，男性患者多于女性。最常见的体征为双手握拳不能马上松开及“肌球”征。可伴有肌肉萎缩，以胸锁乳突肌萎缩最为常见。DM可合并多系统改变，以循环系统及内分泌系统较常见。2.肌电图为DM患者特征性的辅助检查，肌酶对DM的诊断不存在特异性。3.肌肉组织化学染色呈肌源性损害，形态计量分析提示DM患者Ⅰ型肌纤维萎缩居多，Ⅱ型肌纤维肥大居多。DM患者肌纤维核内移较LGMD患者明显。