目的Notch信号通路在不同类型的肿瘤中分别表现为癌基因和抑癌基因，从而在肿瘤的发生和转移中起到重要的调控作用,但它在脊索瘤的增殖和侵袭中的作用尚不清楚。本研究旨在明确Notch信号通路在脊索瘤中的表达情况，以及在脊索瘤增殖和侵袭中的作用，进而探讨它在脊索瘤中异常表达的意义，以及与临床预后的关系。方法应用RT-PCR和Western Blot方法对Notch信号通路相关分子在人脊索瘤细胞系CM-319及脊索瘤患者标本中的表达进行测定。然后通过人为阻断Notch信号通路，应用细胞增殖实验、细胞周期实验和侵袭实验研究Notch信号通路在脊索瘤细胞的生长、增殖和侵袭中的作用。通过免疫组化研究脊索瘤患者标本中Notch1的表达特点，并结合随访资料进行回顾性分析，探讨它与脊索瘤预后之间的关系。结果Notch通路基因，包括Notch配体DLL1、DLL3、Notch1-4和Notch下游靶基因HES1，在脊索瘤细胞中均有表达，并且在人脊索瘤细胞系CM-319及原发脊索瘤患者标本中的表达显著上调。而阻断Notch信号通路，通过抑制细胞的分裂周期能够明显抑制脊索瘤细胞的增殖和侵袭。Notch1的表达与脊索瘤的发生和脊索瘤患者的无瘤生存时间存在相关性。结论本研究提示了一条可能存在的调控脊索瘤增殖和侵袭的途径。Notch通路基因在脊索瘤细胞中的表达显著上调，而阻断Notch信号通路能够明显抑制脊索瘤细胞的增殖和侵袭。通过调节Notch信号通路的表达，可能实现对脊索瘤细胞增殖和侵袭的调控。研究资料表明Notch信号通路在脊索瘤中存在异常表达，在脊索瘤的增殖和侵袭中具有重要的促进作用，且与脊索瘤的发生和预后有密切关系。抑制Notch信号通路可能成为针对脊索瘤及其它间叶组织恶性肿瘤的治疗途径。