Waardenburg综合征(Waardenburg syndrome，WS)是一种较少见的遗传性听力-色素异常综合症，临床表现主要为感音神经性耳聋、早白发或额前白发、虹膜异色、皮肤色素异常、内眦异位等。WS根据其临床表现分为4型， WS1型与WS2型在我国较多见。目前发现的与WS1及WS2明确相关的致病基因有：PAX3及MITF、SOX10。研究探讨WS的分子遗传学特征，了解各基因功的能提，可以提高WS患者的基因诊断率、产前筛查率；分析WS患者内耳影像学的特点，探讨基因型与内耳畸形之间的相关性，并对其人工耳蜗植入术后的听觉言语康复水平进行评估，可以为WS患者手术前评估、植入电极的选择提供参考，对于提高WS患者听觉言语水平及生活质量，具有重要意义。收集来301医院耳鼻咽喉头颈外科就诊，根据临床表现明确诊断为WS1的双耳极重度感音神经性耳聋患者1例、诊断为WS2的极重度感音神经性耳聋患者16例；其中在我科行人工耳蜗植入术的WS1患者1例、WS2患者14例。对所有17例WS患者，均行颞骨高分辨率CT、磁共振内耳三维重建检查；对所有17例WS患者进行PAX3、MITF、SOX10基因编码区的全部外显子测序；并对15例行人工耳蜗植入术后的WS患者的听觉言语康复效果进行评估。17例WS患者，共筛查出8例致病突变，其中5例为新发现的致病突变、3例为已报道的致病突变。携带MITF基因突变的3例WS2患者及携带PAX3基因突变的1例WS1患者，影像学检查基本正常；携带SOX10致病突变的4例WS2患者，影像学检查表现为双侧内耳畸形，其中未筛出致病突变的3例患者也表现为双侧内耳畸形。所有15例患者术中均插入电极顺利，术后言语康复效果均较佳。