目的通过查阅西安地区3家大型三甲医院直肠间质瘤患者的病历信息,收集其病理诊断、治疗经过以及预后情况等临床资料,分析目前西安地区直肠间质瘤的诊治现状以及存在的问题,结合文献探讨直肠间质瘤的规范化临床诊治,促进本地区直肠间质瘤诊疗水平的进步。方法收集陕西省人民医院、第四军医大学唐都医院及第四军医大学西京医院2008年至2018年间收治的42例直肠间质瘤患者的临床资料,包括一般资料、病理及免疫组化检测结果、肿瘤复发风险分级、临床诊治经过,以及患者多次住院资料和电话回访方式获得的随访资料;利用Kaplan-Meier检验对直肠间质瘤预后相关因素进行生存分析,并绘制生存曲线;分别使用Log-rank检验对预后的影响因素进行单因素分析,将P<0.05的变量纳入Cox比例风险回归模型进行多因素分析。结果42例患者中男性32例,女性10例。发病年龄范围为27~83岁,平均发病年龄为58.19岁,中位年龄61岁。原发位置均位于中下段直肠,距离肛缘1~7cm,平均3.48cm,中位距离3cm。临床中常见的疾病相关症状包括排便习惯改变、便血及肛周坠胀疼痛不适等。入院通过直肠指检,直肠肿块的检出率为93%。免疫组化结果显示CD117、CD34以及DOG-1阳性率分别为100%、97.6%和100%。本研究共32例患者接受了外科手术治疗,其中腹会阴联合切除术19例(19/32),经肛直肠间质瘤局部切除术4例(4/32),经肛内镜直肠间质瘤切除术5例(5/32),经会阴直肠间质瘤切除术1例(1/32),经骶尾部直肠间质瘤切除术1例(1/32),经腹前切除术2例(2/32);32例手术患者中共16例接受伊马替尼(imatinib mesylate,IM)围手术期治疗,其中接受术前IM治疗者7例,中位治疗时间为6个月,术后接受IM辅助治疗者13例,中位治疗时间为7个月。随访时间6~123个月(中位随访时间40个月),共7例出现疾病进展,其中复发5例,转移2例,最终死亡3例。5例复发患者中,肿瘤中位直径为6cm(2~15cm),距肛缘的中位距离为2cm(2~3cm),5例患者中1例为经肛局部切除,4例为Miles手术;局部切除组与根治切除组的局部复发率分别为9%和19%;中位无复发生存期分别为15个月(6~80个月)及59个月(7-112个月)。统计分析结果显示:术后是否接受辅助治疗(P=0.022)为直肠间质瘤患者预后的影响因素。结论(1)直肠间质瘤的疾病特点:好发于老年男性,多位于直肠中下段,就诊的首要症状为肛周胀坠疼痛和便血。(2)直肠指诊是直肠间质瘤重要诊断方式,经肛活检是确诊直肠间质瘤并检查其基因突变状态的关键手段。(3)直肠根治性切除术是本组直肠GIST的主要治疗手段,局部切除是治疗直肠间质瘤的重要方法,肿瘤直径及位置符合局部切除手术要求且复发风险较低的直肠间质瘤能够从中获益。(4)本组患者术后辅助治疗率为40.6%,仅2例进行了基因突变检测,术后规范化辅助治疗应用不足;应根据指南大力推进直肠间质瘤术后规范化辅助治疗,加强术后随访监测,降低复发转移,延长术后生存时间。(5)本组直肠间质瘤患者术前活检标本的基因突变检测率很低(12.5%),难以有效指导术前IM治疗。应加强对基因突变检测指导下的术前治疗的认识与个体化、精准化应用,提高患者保肛率,改善患者生活质量。