目的：基于前期建立的强直性肌营养不良1型(myotonic dystrophy type 1, DM1)患者骨骼肌组织microRNA表达谱,筛选出差异表达的microRNA,检测其中4个microRNA (miR-146a、miR-182、miR-200c 和 miR-885)在DM1患者及正常对照骨骼肌组织中的表达水平,同时检测与肌肉组织发育和再生相关的niR-1、miR-133、 miR-206及种子区含有CAG重复序列的miR-103、miR-107勺表达,比较其在DM1患者和对照骨骼肌组织中的表达差异,分析差异表达microRNA与DM1患者基本临床参数之间的相关性。同时利用生物信息学方法,预测差异表达microRNA的靶基因,分析靶基因的功能,为DM1发病机制中microRNA作用的研究提供新的思路和依据。方法：1)选取2012年9月至2014年6月在解放军总医院神经内科经基因检测确诊的DM1患者12例,收集并整理DM1患者的临床资料。通过肌肉活检获取肌肉标本,酶组织化学染色进行病理诊断;对照组肌肉标本取自12例无神经肌肉疾病且年龄和性别大致匹配的骨科手术患者。2)采用实时荧光定量 PCR (real-time polymerase chain reaction)技术检测病例组及对照组骨骼肌组织中microRNA(miR-146a、miR-182、miR-200c、miR-885、miR-1、miR-133、miR-206、miR-103和miR-107)的相对表达水平。3)统计学分析：利用SPSS 20.0软件,数据以均数±标准差表示,通过两独立样本的T检验方法比较病例组和对照组microRNA的表达差异,用方差分析比较microRNA的表达与临床参数之间的相关性,取双侧检验p<0.05作为判断有统计学意义的标准。4)利用生物信息学软件TargetScan、 miRanda及PicTar预测nicroRNA的靶基因,并与前期筛选出的差异基因取交集,通过GO-analysis对交集基因进行显著性功能分析,根据P值进行相关性排序。结果：1)DM1患者骨骼肌组织中miR-146a的相对表达量明显低于对照组,其差异有统计学意义(p=0.003<0.05),其他microRNA的表达在两组间均无统计学差异。DM1患者骨骼肌组织中niR-146a的表达水平与性别、病程、MIRS评分之间无明显相关性。2)利用TargetScan、miRanda及PicTar三种软件预测miR-146a靶基因并与前期实验筛选出的1950个差异基因比对,对17个交集基因做GO-analysis,根据p值(p<0.05)经过显著性筛选,结果显示交集基因主要参与神经元分化、细胞凋亡的负性调节等生物学过程。结论：miR-146a在DM1患者骨骼肌组织中低表达,但其差异水平与患者性别、病程和MIRS评分均无相关性。通过生物信息学分析,miR-146a可能通过参与神经元分化、细胞死亡等重要的生物学过程而在DM1的致病过程中发挥作用,为DM1发病机制中microRNA作用的研究提供新的思路和依据。