目的:分析2例Chediak-Higashi综合征患儿临床表现、免疫学功能和基因结果,为临床识别及诊断提供信息,同时探讨Chediak-Higashi综合征患儿粒细胞功能。方法:以2018年1月到2018年5月来我院就诊的2例Chediak-Higashi综合征患儿及家属为研究对象,收集2例患儿的临床资料。提取患儿及健康对照中性粒细胞,分别予以离子霉素、PMA、fMLP、WKYMVM刺激,检测其活性氧的产生。DNA测序分析LYST基因突变情况。结果:两例患儿均具有CHS的典型表现,具有皮肤、头发色素减退,免疫缺陷,骨髓涂片粒系各期细胞内可见大小不一的包涵体。其中例2发生过噬血细胞综合征。Chediak-Higashi综合征是一种罕见的原发性免疫缺陷病。但有关此病的中性粒细胞功能研究较少,本文发现在离子霉素刺激下,两例CHS患儿中性粒细胞产生的活性氧明显低于对照组,但是在PMA、fMLP、WKYMVM刺激下,CHS患儿中性粒细胞产生的活性氧与对照组无明显差异。经基因检测后发现例1和例2的LYST基因均存在复合杂合突变,分别为(c.7207C>T和c.3556-1G>C),(c.985 C>T和c.11268-1G>A)。结论:2例CHS患儿中性粒细胞,在离子霉素刺激下活性氧的产生明显下降,而在PMA、fMLP、WKYMVM刺激下活性氧的产生基本正常,提示CHS患儿粒细胞在离子霉素刺激下活性氧产生的通路异常,这对进一步了解CHS患儿中性粒细胞抵御病原体的过程和作用机制具有重要意义,同时也为LYST的功能研究提供了新思路。CHS可通过典型的临床表现、骨髓细胞涂片、基因检查等来确诊。