【摘 要】
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目的:分析城市汉族、高原藏族人群血清叶酸水平、MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性、叶酸代谢能力与地域、种族、复发性流产的相关性,探索复发性流产可能的易感基因,指导临床医师对复发性流产人群及早干预。方法:本研究共纳入200例样本,根据不同地域、种族、是否有复发性流产史,分为A1（城市汉族无复发性流产史）组、A2（城市汉族有复发性流产史）组、B1（高原藏族无复发性流产史）组、B2（高原藏
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目的:分析城市汉族、高原藏族人群血清叶酸水平、MTHFR基因C677T、A1298C位点多态性、叶酸代谢能力与地域、种族、复发性流产的相关性,探索复发性流产可能的易感基因,指导临床医师对复发性流产人群及早干预。方法:本研究共纳入200例样本,根据不同地域、种族、是否有复发性流产史,分为A1（城市汉族无复发性流产史）组、A2（城市汉族有复发性流产史）组、B1（高原藏族无复发性流产史）组、B2（高原藏族有复发性流产史）组。采用化学发光法监测血清叶酸水平,用t检验分析结果。采用PCR扩增技术筛查MTHFR基因C677T、A1298C两个位点的分布,根据位点数据判定叶酸代谢能力,分析影响叶酸代谢能力的相关性因素。应用SPSS22.0软件进行统计分析,运用Logistic进行相关分析。结果:1.血清叶酸水平测定:A1组平均为38.04±12.23nmol/L,A2组平均为30.04±15.49nmol/L,B1组平均为27.43±10.28nmol/L,B2组平均为21.48±8.9nmol/L。方差分析4组间血清叶酸水平差异具有统计学意义（F=31.559,P<0.001）。A2组血清叶酸水平低于A1组,B2组血清叶酸水平低于B1组。2.C677T、A1298C位点基因型、等位基因频率分布:C677T位点基因型、等位基因分布在A1与A2、B1与B2、A1与B2、A2与B1间差异具有统计学意义（P<0.05）,A1与B1、A2与B2间差异无统计学意义（P>0.05）;A1298C位点基因型、等位基因分布在A1与A2、B1与B2、A1与B1、A1与B2、A2与B1间差异具有统计学意义（P<0.05）,A2与B2间差异无统计学意义（P>0.05）。3.MTHFR基因C677T与A1298C位点联合突变分析:C677T位点CC型与A1298C位点AA型突变在复发性流产组与健康对照组间的分布差异具有统计学意义（P=0.041）,C677T位点CT型与A1298C位点CC型突变在组间的分布差异也具有统计学意义（P=0.014）。4.对4组研究人群进行叶酸代谢能力风险等级评估:A1与A2、B1与B2、A2与B2、A1与B2及B1与A2间的叶酸代谢能力差异具有统计学意义（P<0.05）,A1与B1间的叶酸代谢能力差异无统计学意义（P>0.05）。5.对4组人群叶酸代谢风险等级间的血清叶酸水平差异分析:叶酸代谢能力正常、较弱、弱人群中差异具有统计学意义（F=124.604,P<0.001）。6.Logistic回归分析得出有无流产史对叶酸代谢能力有显著相关性（P<0.01）,有流产史者增加了叶酸代谢能力缺乏的发生风险。结论:1.MTHFR基因多态性与复发性流产关系密切,复发性流产与血清叶酸水平及叶酸代谢能力呈正相关。2.MTHFR基因C677T在复发性流产患者中CT型、TT型突变均高于CC型。T等位基因是导致复发性流产的易感因素之一。3.MTHFR基因A1298C在汉族与藏族人群中分布有差异性,但在复发性流产患者中敏感性较低。4.影响复发性流产患者叶酸代谢能力最显著的影响因素为有流产史。
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