近年来,得益于癌症基因组测序和相关分析技术的快速发展,越来越多的癌症相关基因特征被发现,比如驱动基因和乘客基因、原癌基因和抑癌基因。然而,现有的基于群体统计学的分析方法,不仅需要耗费巨大的人力物力,而且忽略了癌症个体间的异质性,也无法区分不符合分类规则的基因。本研究中,我们首次提出利用个体体细胞突变的等位基因频率揭示癌症相关基因特征。我们收集了50对微卫星稳定的原发结直肠癌样本,找出了5个驱动基因(TP53,APC,KRAS,SMAD4,PIK3CA),根据其等位基因频率推算的突变发生时间顺序与先前研究结果几乎一致。考虑到不同病人可能携带不同的驱动基因,我们结合基因的等位基因频率和COSMIC数据库找到了另外542个癌症相关基因,作为潜在驱动基因。通过比较发现,驱动基因和潜在驱动基因的等位基因频率均显著高于乘客基因的等位基因频率,说明存在一些等位基因频率较高、但未被鉴定为驱动基因的基因,也参与了结直肠癌的发生发展。此外,原癌基因的等位基因频率显著低于抑癌基因的等位基因频率。我们的研究结果表明,个体体细胞突变的等位基因频率不仅可以预测基因突变的时间顺序,而且可以用于寻找驱动基因、区分原癌基因和抑癌基因。