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原发性高血压是严重危害人类健康的疾病。由多基因和环境因素共同作用所致。其基因研究有助于揭示高血压的发病机理,对其早期诊断和预防具有重要意义。β2-肾上腺素能受体(ADRB2)是交感神经系统的重要组成部分,主要分布于心脏,对血压的短期和长期调节均有重要影响,在介导心脏交感神经一肾上腺系统信号转导中发挥着重要的作用。该基因作为原发性高血压重要的候选基因,其变异与受体的表达、血管紧张性的变化均有关系,现在在不同人群中证实了与高血压发生相关,但至今还没有云南汉族人群的相关研究报道。
为了研究云南汉族ADRB2基因的单核苷酸多态(SNP)与原发性高血压间的相关性,在云南省第三人民医院和延安医院等多家医院,根据知情同意的原则,依据1999年WHO/ISH划分标准,采集汉族高血压和正常对照人群各510例,共1020份样品。研究中应用PCR-RFLP方法对ADRB2基因6个SNPs位点进行基因分型,最大似然法估计单倍型,卡方检验进行相关性分析。单位点分析结果表明ADRB2基因rs2895795、rs6879202、rs1042713多态可能与原发性高血压相关;单倍型分析结果表明ADRB2基因6个SNPs共构建出59种单倍型。其中H41、H52、H53单倍型携带者较其他单倍型患高血压的风险性显著升高,而H25、H37、H39、H49单倍型携带者较其他单倍型患高血压疾病的风险性显著降低。研究结果提示我国云南汉族人群中ADRB2基因多态性影响血压水平,可能与云南汉族原发性高血压遗传易感性相关。