目的：第一部分：通过回顾性分析临床资料,统计分析肿瘤家族史背景和乳腺癌的各项临床、病理指标的关系,得出具有乳腺癌家族史、其他肿瘤家族史或无肿瘤家族史的乳腺癌患者的临床、病理表现特征。第二部分：通过中英文的文献回顾,总结以往中国人群中进行的与乳腺癌相关的多种基因的单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphisms, SNP)研究,为乳腺癌的遗传学研究和基因组研究提供线索。方法：第一部分研究通过在武汉大学人民医院的电子病历库和纸质病例库搜索获得2009年～2012年临床、病理资料较全的乳腺癌病例的临床资料,使用spss软件对患者的临床、病理资料进行分类统计。第二部分通过在Pubmed、CNKI数据库检索文献,搜集以往中国人群和乳腺癌相关的主要基因的SNP研究报道,并进行文献回顾。结果：第一部分研究共纳入356例湖北省内的乳腺癌患者。284例无肿瘤家族史,72例有乳腺癌家族史或者其他肿瘤家族史,11例有乳腺癌家族史,61例有其他肿瘤家族史。1位1级亲属患乳腺癌的比例为9.0%,1位2级亲属或其他亲属患乳腺癌2.0%,多位亲属患乳腺癌的比例是0.0%,多位亲属患其他肿瘤的比例为4.0%,1位亲属患其他肿瘤的比例为16.0%。45岁以下发病的患者占69.9%,46岁及以上发病的患者占30.1%。初潮年龄≤12岁的患者占10.4%,初潮年龄>12岁的占87.1%。未绝经的患者占比例51.4%,已绝经的占46.9%。多灶发病情况：非多灶发病占91.9%,多灶发病占8.1%。生育次数0～1次的患者55.9%,生育≥2次的患者有37.9%。>2cm的占45.8%,≤2cm的占40.2%。浸润性导管癌Ⅰ～Ⅱ级占36.0%,Ⅲ级占38.8%,非浸润性导管癌的比例为24.7%。导管癌的比例93.5%,其他癌的比例6.5%。Luminal A型的比例31.5%,Luminal B型的比例38.8%,Her-2型的比例12.1%,三阴型9.8%。改良根治术86.2%,保乳术5.3%,单纯切除术占2.5%,局部扩大切除术1.7%,仅活检或未手术的占4.2%。无淋巴结转移的44.9%,1～3枚占19.1%,4～9枚的比例为16.9%,>9的比例占9.8%。比较无肿瘤家族史和有肿瘤家族史患者的各因素发现,分子分型差异有统计学意义(P<0.05),年龄、初潮年龄、是否绝经、生育次数、是否多灶、肿瘤大小、病理类型、病理分级、手术方式、淋巴结转移数目等差异均无统计学意义(P>0.05)。对分子分型分组进行两两比较,并根据比较的次数调整检验水准,发现Her-2型乳腺癌相比Luminal A型乳腺癌,有肿瘤家族史的患者的比例更高,差异有统计学意义(P=0.000<0.005),Her-2型乳腺癌相比Luminal B型乳腺癌,有肿瘤家族史的患者的比例更高,差异有统计学意义(P=0.003<0.005),三阴型乳腺癌相比Luminal A型乳腺癌,有肿瘤家族史的患者的比例更高,差异有统计学意义(P=0.000<0.005),其余分子分型组间差异无统计学意义(P>0.005)。比较无肿瘤家族史的乳腺癌患者、家族性乳腺癌、有其他肿瘤家族史的乳腺癌患者各因素发现,分子分型差异有统计学意义(P<0.05),年龄、初潮年龄、是否绝经、生育次数、是否多灶、肿瘤大小、病理类型、病理分级、手术方式、淋巴结转移数目等差异均无统计学意义(P>0.05)。对分子分型分组进行两两比较,并根据比较的次数调整检验水准,发现Her-2型相比Luminal A型乳腺癌,其他肿瘤家族史的比例更高,差异有统计学意义(P=0.000<0.002),其余分子分型分组之间差异无统计学意义(P>0.002)。第二部分文献回顾总结了近几年中国人群中发现的主要乳腺癌相关SNP研究,其中包含较多国外未报道过的SNP,这些SNP位点的基因型和乳腺癌的发病、进展以及临床特点等具有相关性。结论：湖北省乳腺癌患者中,肿瘤家族史背景和乳腺癌的分子分型相关,而与其他因素无显著相关性。Her-2型、三阴型乳腺癌有肿瘤家族史的患者的比例更高,而Luminal A型、Luminal B型有肿瘤家族史的患者比例较低。HER2型有其他肿瘤家族史的比例较高而Luminal A型有其他肿瘤家族史的比例较低。BRCA1和BRCA2、DNA修复、肿瘤增殖及转移等相关基因中,具有显著差异的SNP位点可以逐步纳入中国女性普查,评估妇女罹患乳腺癌发病风险。