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目的从分子遗传学水平探讨上海市216例非综合征型聋患者常见耳聋基因的突变特征,为预防和治疗耳聋工作提供参考。方法采用核酸分子快速导流杂交基因芯片技术(flow-through hybridization and gene chip,HybriMax)对上海市216例非综合征型聋患者及41例听力正常人群进行常见4个耳聋基因GJB2、SLC26A4、mitochondrial DNA 12SrRNA和GJB3的13个位点(GJB2c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299del AT、c.155delTCTG,SLC26A4 c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、c.1229C>T,GJB3 c.538C>T,mitochondrial DNA 12SrRNA m.1494C>T、m.1555A>G、m.7445A>G、m.12201T>C)检测,统计分析耳聋患者与听力正常人群基因突变检出率及突变形式,并分析耳聋患者颞骨CT影像学特点。结果216例非综合征型聋患者的常见耳聋基因的总突变率为16.20%(35/216);其中:(1)GJB2基因突变率为7.87%(17/216),包含c.235delC纯合突变5例,杂合突变5例;c.299delAT纯合突变1例,杂合突变1例;c.235delC/299delAT复合杂合突变5例;(2)SLC26A4基因突变率5.56%(12/216),包含c.IVS7-2A>G纯合突变2例,杂合突变9例;c.2168A>G杂合突变1例;(3)mtDNA 12SrRNA突变率2.78%(6/216),均为m.1555A>G均质突变。(4)听力正常人群的耳聋基因的突变率为0%(0/41)。(5)12例SLC26A4基因突变携带者中有2例(16.67%)患者的颞骨CT显示前庭水管扩大。结论上海市216例非综合征型聋患者中最常见的突变基因是GJB2和SLC26A4基因;非综合征型聋患者与听力正常人群的基因突变率有差异;SLC26A4基因突变与前庭水管扩大及相关的内耳畸形密切相关。