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目的：本研究探讨中国天津地区人群CETP基因TaqIB和I405V位点的多态性、CETP与脂代谢及发生CHD风险的相关研究；并对CETP基因TaqIB和I405V的链锁关系进行分析。观察他汀类药物对CETP TaqIB和I405V不同基因型的冠心病患者调脂作用。方法：1.选取天津胸科医院2010年9月至2011年10月入院接受冠状动脉造影检查的患者,共748例。根据冠脉造影检查结果分为CHD组：472例,正常对照组：276例。应用聚合酶链反应-限制片段长度多态性(PCR-RFLP)法对总研究对象的TaqIB和I405V基因位点多态性进行分析,同时采用酶联免疫吸附法(ELISA)测定其血清CETP的含量,分析CETP与脂代谢及CHD发生风险的相关性。应用SHEsis软件对CETP基因TaqIB和I405V的连锁关系进行分析。2.CHD患者入院给予阿托伐他汀钙(美国辉瑞制药有限公司)20mg,每晚一次口服。治疗3个月后,复查血脂水平,观察他汀类药物对携带CETP TaqIB和I405V不同基因型冠心病患者的血脂调节作用。结果：1.天津地区汉族人群CETP基因TaqIB位点B2等位基因频率为0.409,与国内外B2等位基因分布频率基本相似(0.34-0.46)天津地区汉族人群CETP基因I405V位点V等位基因频率为0.402,与国内外V等位基因频率基本相似(0.32-0.486)。2.冠心病组中B1B1、B1B2、B2B2基因型比较,血清HDL-C水平呈上升趋势,差别有统计学意义(P=0.043)；冠心病组中B1B1、B1B2、B2B2基因血清LDL-C、VLDL-C、ApoA1、ApoB水平均呈上升趋势,差别尚未达到统计学意义(均P>0.05)。CETP浓度呈下降趋势,差别尚未达到统计学意义(P>0.05)。冠心病组中Ⅱ、Ⅳ、VV基因型比较,血清TC、HDL-C、LDL-C水平呈上升趋势,差别均尚未达到统计学意义(均P>0.05)。CETP浓度呈下降趋势,差别尚未达到统计学意义(P>0.05)。3.冠心病组与对照组CETP TaqIB各基因型和等位基因分布的差别均尚未达到统计学意义(均P>0.05)；冠心病组与对照组I405V基因型分布有差别有统计学意义(P<0.01),等位基因分布差别无统计学意义(P>0.05)。结果显不CETP TaqIB和I405V基因多态性与CHD发生风险无明显相关,CETP TaqIB和I405V等位基因可能不是中国天津地区汉族人群的冠心病遗传易感基因。4. CETP TaqIB和I405V链锁不平衡分析结果：两基因位点存在连锁不平衡(r2=0.202),且两个基因位点间可能发生过重组或突变(D’=0.459)。两基因位点单倍型均尚未达到统计学意义(均P>0.05)。5. CHD危险因素多因素非条件Logistic回归分析：糖尿病、吸烟史、血清LP(a)、ApoB为冠心病的危险因素,血清HDL-C为CHD的保护因素。6. CETP TaqIB基因型与阿托伐他汀钙对CHD患者调脂作用：B1B1、B1B2、B2B2基因型LDL-C、LP(a)水平比较,B1B1下降均最为明显,下降率分别22.76%和26.31%,但差别均尚未达到统计学意义(P>0.05)CETP I405V基因型与阿托伐他汀钙对CHD患者调脂作用：Ⅱ基因型与ⅣV+VV基因型比较,血清LDL-C、TC水平Ⅱ基因型下降最多分别为32.74%和20.63%(P<0.01)。血清HDL-C、ApoA1水平ⅣV+VV基因型上升最多,分别为14.12%(P<0.05)和15.72%(P<0.01)。结论：1.天津地区汉族人群CETP TaqIB和I405V两位点的基因型及等位基因频率分布与国内其他地区和国外人群基本相似。2. CETP TaqIB B2等位基因携带者(包括B1B2和B2B2基因型)HDL-C水平增高,CETP I405V V等位基因携带者(包括ⅣV和VV基因型)血清HDL-C水平有上升的趋势,但尚未达到统计学意义。3.天津地区汉族人群CETP TaqIB和I405V基因突变与CHD发病风险无相关性,考虑B2和V等位基因可能不是中国天津地区汉族人群的冠心病遗传易感基因。4.对CETP TaqIB和I405V基因位点进行连锁不平衡分析,结果表明两个基因位点存在连锁不平衡关系,但两基因位点单倍型与冠心病无明显相关性。5. CETP TaqIB和I405V基因多态性与阿托伐他汀钙对冠心病患者的血脂调节作用可能具有相关性,TaqIB B1等位基因和I405V I等位基因携带者有更好的降低TC、LDL-C水平调脂效果,1405V基因V等位基因携带者有更好的升高HDL-C、ApoA1水平调脂效果。