目的：探讨B7-H4基因3’-UTR(Untranslated Regions)区rs10754339位点，外显子4区rs12092598位点，第一内含子区rs10801935和rs6674646位点，5’-UTR区rs3738414位点在中国汉族妇女乳腺癌患者及正常对照人群中的基因型、等位基因频率和单体型的分布频率；确定B7-H4基因与中国汉族妇女乳腺癌发病风险的相关性。　　 方法：运用聚合酶链反应(polymerase chain reactioN,PCR)和限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism，RFLP)分析法检测B7-H4基因多态性在500例中国东北地区无血缘关系的汉族女性乳腺癌患者和504例正常汉族女性对照者中的分布，进行病例对照研究。运用Excel计算rs10754339，rs12092598，rs10801935，rs6674646和rs3738414的基因型和等位基因频率；Haploview软件用于分析单体型并计算分布频率；SPSS13.0软件进行卡方检验处理，计算优势比(odds ratio，OR)和95％可信区间(95％ confidence interval，95％CI);运用Chromas 2.32软件处理DNA测序结果。　　 结果：①乳腺患者组和正常对照组B7-H4基因rs10754339，rs12092598，rs10801935，rs6674646和rs3738414位点中除rs12092598最小等位基因分布频率(minor allele frequency,MAF)小于5％外，其余位点MAF均大于5％;rs10754339，rs10801935，rs6674646和rs3738414位点基因型分布均符合Hardy-Weinberg平衡。②以B7-H4基因各单核甘酸多态性位点(single nucleotide polymorphism，SNP)中出现频率最高的基因型和等位基因作为参照进行比较，发现rs10754339位点携带AG基因型和G等位基因的个体有较高的乳腺癌发病风险(P<0.05)；而rs10801935位点携带CC基因型，rs3738414位点携带AG基因型和AA基因型，以及rs3738414位点携带A等位基因的个体，其乳腺癌发病风险有明显下降(P<0.05)。未发现rs6674646位点的基因型等位基因与乳腺癌发病风险有相关性。此外，在rs10754339位点中，GG基因型与淋巴结转移和孕激素受体(progesterone receptor,PR)的表达有相关性，G等位基因与淋巴结转移相关，而AG基因型则与雌激素受体(estrogen receptor,ER)的表达有相关性(P<0.05)。③单体型分析中，AATA(rs10754339A-rs10801935A-rs6674646T-rs3738414A)单体型在病例组中的发生频率明显低于对照组中的发生频率，而GATG单体型在病例组中的发生频率明显高于对照组中的发生频率(P<0.05)。AATA单体型与患者肿瘤大小有明显相关性，而GCTG单体型与ER表达有明显相关性(P<0.05)。　　 结论：B7-H4基因与中国汉族妇女乳腺癌的发病风险以及预后有一定相关性。rs10754339位点G等位基因能够增加乳腺癌的发病风险，AG基因型也能增加乳腺癌发病风险；rs10801935位点CC基因型，rs3738414位点A等位基因及AA基因型在乳腺癌发病中起到保护作用，可以降低发病风险；rs10754339位点与乳腺癌的淋巴结转移，ER和PR的表达有相关性；单体型AATA可以降低乳腺癌的发病风险，在乳腺癌的发病中起到保护作用，而单体型GATG能增加乳腺癌的发病风险；单体型AATA与患者肿瘤大小相关，而单体型GCTG则与ER表达有相关性。