目的：滑膜肉瘤是一种起源未定的软组织肉瘤。形态变化多样，差异很大，特别是一些单相分化及分化程度较低的滑膜肉瘤，临床诊断较困难。往往需要与多种肿瘤相鉴别，如恶性周围神经鞘瘤，纤维肉瘤，平滑肌肉瘤，淋巴瘤等等。本研究主要立足于临床实践，从组织形态学特点，免疫组织化学标记抗体，分子生物学实验诊断等三个方面对滑膜肉瘤进行研究。从而为肿瘤的诊断，鉴别诊断及预后判断提供一定的科学依据。 材料与方法：收集滑膜肉瘤病例41例。光学显微镜下，观察所有病例的苏木素-伊红(HE)染色切片；其中36例，用免疫组织化学链霉素抗生物素蛋白-过氧化物酶连接法(SP法)检测CK，EMA，Vim，SMA，Des，s-100，PGP，PCNA等抗体的表达；选择20例富含肿瘤组织的蜡块，采用逆转录-聚合酶链式反应(RT-PCR)，检测染色体平衡易位t(X；18)(p11.2；q11.2)产生的融合基因SYT-SSX；10例信件或电话随访。 结果： (1) 41例滑膜肉瘤病例中，单相纤维型22例(53.7％)，双相型11例(26.8％)，单相上皮型1例(2.4％)，低分化型7例(17.1％)。肥大细胞见于8例(19.5％)滑膜肉瘤病例中。勺;J:}矢平少学倾位论文(2)免疫组织化学SP法标记杭体，36例滑膜肉瘤病例中，肿瘤细胞上皮样细胞(包括腺腔样结构)区域CK阳性27例(75.0%)，EM/阳性30在!{(83.3%)，梭形细胞区域Vin:阳性35移.J(97.2%)，Oes阳性4侈，!(11.1%)，s一100阳性1在，」(2.8%)，PGP阳性26移，!(72.2%)，PCNA阳性33例(91.7%); DeS和S一100均为局灶或散在弱阳性。其中CK或EMA阳性(含同时阳性)，V in飞同时阳性31在，」(8 6.1%):和EMA均阴性，V im阳性4移‘l(1 1 .1%);CK和EMA均阴性，V in飞阴 CKJ胜1在.{(2.8%)。SMA均为阴性。(3)每次实验均检测到看家基因PBGDmRNA的表达。20例被检测滑膜肉瘤中，18在.J(90%)检测到融合基因SYT一SSx的表达。其中SYT一SSxl型占12移.」(66.7%)，SYT一SSXZ型占6例(33.3%)。12移.」SYT一SSXI融合基因检测阳性的滑膜肉瘤标本中，9例(75%)为单相型滑膜肉瘤，余3例为双相型。6例SYT一SSXZ融合基因检测阳性的滑膜肉瘤标本中，4例(“.7%)为单相型滑膜肉瘤余2例为双相型。结论:1滑膜肉瘤的确诊有赖于四方面的资料:(1)临床资料:青壮年，发生于四肢大关节附近软组织中的肿块。(2)光学显微镜观察，有双相分化的线索(如腺腔样结构);肥大细胞的出现更支持诊断的作出。 (3)免疫组织化学标记，出现上皮性抗体(CK或EMA)和间叶性抗体(vin:)的同时表达，进一步支持诊断。 (4)分子生物学实验RT--PcR，检测到特异性易位t(x;18) {侧」;队_科人;一倾}‘赞位论文(pll.2;qll.2)形成的融合基因SYT一SSX的表达，可确定诊断。2以上诊断依据有鉴另}J诊断的意义，如与恶性周围神经鞘瘤，纤维 肉瘤，平滑肌肉瘤，转移性腺癌，尤文氏肉瘤，恶性淋巴瘤等等。3在滑膜肉瘤福尔马林固定，石蜡包埋组织中用RT一PCR方法检测 SY丁一SSx融合基因是可行的，有较高的敏感性。对临床诊断和鉴 别诊断及预后判断有一定的价值。