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研究背景:麻风是由麻风分支杆菌感染易感个体、特异性破坏皮肤与周围神经组织,导致畸残的一种慢性传染病。既往流行病学研究,双生子研究以及HLA表型研究均表明麻风病具有很强的遗传易感性,2009年本课题组利用全基因组关联研究分析(Genomewide association of study)对麻风病例及对照的全基因组扫描,定位了麻风的6个易感基因HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,NOD2,C130RF31基因(p=1.0*10-8),以及一个可能的麻风易感基因:LRRK2基因(P=5.10*10-5),并建立起了一个关于麻风易感基因的作用通路。这些易感基因在麻风发病过程中的如何发挥作用尚不明了。本实验采用Branched-chain DNA的方法检测麻风蜡块组织中上述7个易感基因的表达,从而深入探究其在麻风发病过程中的作用。
目的:研究HLA-DR,RIPK2,TNFSF15,CCDC122,NOD2,C130RF31,LRRK2基因在石蜡包埋的麻风皮损组织中的表达情况并推测其在麻风发生发展过程中的意义。
方法:从我所病理科保存的蜡块资源库中选取确诊的麻风标本36例。正常对照标本32例取自我所外科手术切除标本边缘的正常皮肤,经组织病理学确认为正常皮肤。以上标本全部经福尔马林固定-石蜡包埋。采用Branched-chain DNA的方法检测所研究7个基因在组织中的表达量。应用SPSS13.0软件进行统计学处理实验数据。
结果:与正常对照组相比,7个基因在麻风组织中表达均上调(P＜0.01)
结论:此7个易感基因的在麻风患者皮损中的过度表达,证明其在麻风发病的过程中起着重要作用。