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目的:研究卵泡刺激素受体基因第十外显子680及307两位点基因多态性对不孕妇女在体外受精-胚胎移植(IVF-ET)中卵巢反应性及妊娠结局的影响。方法:提取90例行IVF-ET妇女外周血白细胞基因组DNA,通过PCR扩增、基因测序分别测得患者FSHR基因第十外显子680位点及307位点的基因型,比较不同基因亚型患者在促排卵周期中的卵巢反应性和妊娠结局。结果:1.90例妇女FSHR基因第10外显子680位点3种基因型分别为Asn680Asn(N/N)型占50%、Asn680Ser (N/S)型占37.8%、Ser680Ser(S/S)型占12.2%;307位点有3种基因型分别为Thr/Thr(T/T)型占52.2%、Thr/Ala(T/A)型占35.6%、Ala/Ala(A/A)型占12.2%;2. FSHR基因第10外显子680位点与307位点等位基因存在连锁不平衡,形成TN、TS、 AN、AS四种单倍型,分别占66.1%、3.9%、2.8%及27.2%;3. Ser/Ser基因型及Ala/Ala基因型基础FSH值显著高于其它2个基因亚型,差异具有统计学意义(P<O.05);4. FSHR基因680位点及307位点多态性与临床妊娠率无相关性。结论:1.在不同人群中,FSHR基因TN、AS单倍型的分布较高;亚洲人种FSHR基因680位点Ser/Ser基因型分布较少;2. FSHR基因680位点Ser/Ser基因型及307位点Ala/Ala基因型可能与卵巢低反应性有关;3. FSHR基因680位点及307位点基因型与临床妊娠结局无关。