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目的探讨VDR基因BsmI、ApaI、TaqI和FokI位点的单核苷酸多态性与宁夏回族儿童哮喘的关系。方法提取回族哮喘患儿及回族正常对照组儿童外周血DNA各60例,采用PCR及PCR-RFLP方法分析VDR基因四个多态位点的基因型及基因频率,采用卡方检验分析相关数据。结果FokI位点,病例组和对照组中,基因型C/C的频率分别为20%%和30%,C/T的频率分别为40%和51.6%,T/T的频率分别为40%和18.4%,经x~2检验P=0.031;病例组和对照组中,等位基因C的频率分别为为40%和55.8%, T的频率分别为60%和44.2%,经x~2检验P=0.014;BsmI位点,病例组和对照组中,基因型A/A的频率分别为8.3%和10%,A/G的频率分别为16.7%和10%,G/G的频率分别为75%和80%,经x~2检验P=0.052;病例组和对照组中,等位基因A的频率分别为16.7%和15%,G的频率分别为83.3%和85%,经x~2检验P=0.724;TaqI位点,病例组和对照组中,基因型C/C的频率分别为78.3%和83.3%,C/T的频率分别为11.7%和8.3%,T/T的频率分别为10%和8.3%,经x~2检验P=0.772;病例组和对照组中,等位基因C的频率分别为84.2%和87.5%,T的频率分别为15.8%和12.5%,经x~2检验P=0.459;ApaI位点,病例组和对照组中,基因型C/C的频率分别为11.6%和13.3%,C/A的频率分别为11.6%和6.7%, A/A的频率分别为76.7%和80%,经x~2检验P=0.629;病例组和对照组中,等位基因C的频率分别为17.5%和16.7%, A的频率分别为82.5%和83.3%,经x~2检验P=0.864。FokI位点的基因型分布与基因频率分布在宁夏回族哮喘组与宁夏回族正常组之间存在显著差异,按=0.05为检验水准,P<0.05。表明FokI位点是宁夏回族儿童的一个哮喘易感位点。BsmI、ApaI及TaqI位点的基因频率与基因型频率分布在宁夏回族哮喘组与宁夏回族正常组之间无显著差异。按=0.05为检验水准,P>0.05。结论在所研究的VDR基因的四个多态位点中:FokI位点与宁夏回族儿童哮喘存在显著相关性,其余位点与宁夏回族儿童哮喘无显著相关性。