【摘 要】
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目的:研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与中国人群中散发性帕金森病(PD)的关系以及PD mtDNA突变热点T4336C在中国人群中的作用。方法:用酚/氯仿法从79名PD患
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目的:研究几种东亚人群中常见的线粒体DNA(mtDNA)单倍型与中国人群中散发性帕金森病(PD)的关系以及PD mtDNA突变热点T4336C在中国人群中的作用。方法:用酚/氯仿法从79名PD患者和63名健康对照者的外周静脉血中提取基因组DNA,采用限制片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对其进行4个东亚人群常见的mtDNA单倍型相关单核苷酸多态性性(SNP)位点以及PD mtDNA突变热点T4336C的检测,然后用琼脂糖凝胶电泳(agarose gel electrophoresis,AGE)判读结果。采用比值比(rate ratio)来衡量每种单倍型的PD致病相对危险度(risk ratio,RR),比较其大小。实验结果采用卡方检验进行统计分析。结果:PD组检出单倍型A 2例,单倍型C 4例,单倍型D 5例,单倍型G 2例;对照组检出单倍型A 3例,单倍型C 9例,单倍型D 8例,单倍型G 1例。在这4种单倍型中,以最多见的单倍型D为参照组, PD致病相对风险度分别为单倍型G 3.2,单倍型A 1.07,单倍型C0.71,但差别没有统计学意义(P>0.05)。在PD组与健康对照组所有个体中没有检测到T4336C突变。结论:在我们研究的4种单倍型中,没有发现PD致病相对优势单倍型,虽然单倍型C致病相对风险度最低,但还需要进一步加大样本量作年龄和性别分层研究来证实它的作用。而所报道的欧洲人群中与PD致病相关的mtDNA突变热点T4336C在中国人群的PD致病机制中不占主要地位。
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