【摘 要】
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目的：了解CYP1B1基因变异在中国原发性先天性青光眼(PCG)患者发病中的作用。 方法：收集来自不同地区的16例PCG患者，对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序，对照组进行单核苷酸
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目的：了解CYP1B1基因变异在中国原发性先天性青光眼(PCG)患者发病中的作用。 方法：收集来自不同地区的16例PCG患者，对其CYP1B1基因编码外显子进行直接测序，对照组进行单核苷酸多态性分析。 结果：在1例PCG患者中发现了一种变异，为8006G＞A(R390H)。它是位于外显子Ⅲ的错义突变。还发现了五种单核苷酸多态性，分别为3793T＞G，R48G，A119S，A330S，V432L。 结论：CYP1B1基因可能是导致中国人PCG患者的致病基因，但也可能有其他变异和PCG变异有关。
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