随着人类进入信息数字化时代,催生出了海量数据,由此给许多技术带来了新的挑战。最近,基因信息的数字化使得生物基因数据呈指数级增长。与此同时,这些基因序列包含了生物遗传信息的许多细节,这带来了许多计算分析方面的挑战。其中,DNA短读序列的比对分析是生物信息学中的一个重要问题。在存储、读取和分析规模呈指数级增长的DNA短读序列数据时,使得即使没有太多计算机储备知识的生物科学家也能地快速和便利的完成短读基因序列数据的比对分析,成为亟待解决的难题。为了解决这个问题,本文主要做了如下工作:(1)本文研究设计了一个基于Spark的可伸缩DNA短读序列比对分析系统,该系统充分利用了Apache Spark的并行计算特性及其关系处理模块,即Spark结构化查询语言Spark SQL。Spark框架通过将数据保存在内存中,因而具备高效的数据重用特点,显著减少数据的访问时间,从而大大提高系统的查询性能。通过实验证明了该系统在Spark并行计算集群上可以实现数据的可伸缩性。此外,基于公开可用的1000个VCF格式的基因(大小1.2TB),使用Spark对输入数据进行分析,并对最终结果进行评估,结果表明系统具有良好的性能。(2)进一步实现了一个基于web的交互原型系统,用户可以在其中指定搜索条件,可以通过Spark SQL对存储在内存中的数据执行搜索操作,从而向用户展示最佳检索结果,极大的方便了用户的使用。(3)在本文中,提出了一种快速的基于Spark的DNA短读序列比对算法,称之为Spark-DNA序列比对分析算法。提出的算法充分利用了Apache Spark来优化算法性能,如广播变量、分区后的连接、缓存和内存计算。通过与Spark BWA工具和基于MapReduce的Cloud Burst算法的性能比较,对Spark-DNA序列比对分析算法的性能进行了评估。结果表明,Spark-DNA序列比对分析算法比Spark BWA和Cloud Burst算法的性能都要好,因为它在对人类基因组进行十亿字节的短读比对时,提供了101-702范围内的加速。通过实验评估表明,Apache Spark为DNA短读序列的比对分析提供了很有非常好的解决方案。