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目的探讨脑梗死患者急性期血清同型半胱氨酸(Homocysteine Hcy)、MTHFRC677T基因多态性与颈动脉粥样硬化之间的相关性。资料和方法随机选取2006年3月至2006年11月北京同仁医院及北京普仁医院神经内科连续住院发病一周内的首发脑梗死汉族患者,男64例,女26例,年龄46-91岁,平均67.30±10.79岁。正常对照组来自同期健康体检及志愿者,共40例,男29例,女11例,年龄47-81岁,平均63.50±9.80岁。(1)用循环酶法测定血清Hcy水平。(2)提取外周血DNA,采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性方法检测MTHFR基因型多态性。(3)用彩色多普勒检查颈动脉颅外段,测量内中膜厚度(intimal-medial thickness IMT),确定有无斑块及管腔狭窄。结果(1)病例组血清Hcy浓度为23.74(16.90-28.40) (umol/L)显著高于对照组12.71(9.63-16.48)(umol/L),差异有显著统计学意义(P=0.000).(2)病例组T等位基因频率(47.7%)高于对照组(28.7%),有显著统计学差异(P<0.01).(3) C/C、C/T、及T/T基因型血清Hcy水平呈递增的趋势,且有显著统计学差异(P=0.000)(4) Logistic回归分析显示在校正了传统的危险因素后,Hcy仍然是颈动脉粥样硬化的独立危险因素(5)年龄和Hcy的共同作用弱化了MTHFRC677T基因多态性与颈动脉粥样硬化的相关性。结论(1)血清Hcy升高能加速动脉粥样硬化的形成,从而导致脑梗死,是脑梗死的一个独立危险因素(2) MTHFR基因C677T位点突变可能与Hhcy及低叶酸水平存在着相互作用,在颈动脉硬化的形成中可能起了重要的协同作用,是其发病的重要遗传因素。