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人巨细胞病毒(HCMV)是最常见、危害最大的引起先天疾病的病毒,先天性巨细胞病毒感染是引起智力和听力损伤的常见原因之一。HCMV在人群中感染非常广泛,通常呈隐性感染。孕期母体感染后,病毒可通过胎盘、生殖道逆行传播给胎儿,导致不良妊娠结局。母体原发或再发感染后,一部分患者会出现感染的临床表现,包括发热、无力、头痛、上呼吸道症状、肌肉酸痛和疲乏,实验室检查发现肝酶升高、淋巴细胞增多症。母体感染的诊断主要依靠实验室检查,如抗体及其亲和力、抗原、mRNA及DNA检测、病毒培养。孕妇原发与复发感染都可能引起先天感染,但前者发生先天感染的风险较高,妊娠结局较差。是否应该进行HCMV抗体是一个颇有争议的问题,目前大多数国家不推荐常规筛查。母体原发感染和超声检查发现的胎儿异常,可通过产前诊断来确诊先天感染。产前诊断的方法包括获取胎儿成分(如绒毛、羊水、脐血等)检测的侵入性方法,超声、磁共振成像(MRI)等非侵入性方法。羊水检测是最主要的产前诊断依据,检测的最佳时间为孕龄≥21周或母体感染确诊后≥5～6周,羊水病毒培养或DNA检测阳性可确诊。羊水病毒载量与胎儿预后相关。脐血检测可用于评估胎儿预后。超声及MRI检查有助于判断胎儿预后,腹水和肝脾大,侧脑室增宽、小头畸形和颅内钙化与不良预后相关。受目前水平所限,产前诊断只能确定哪些胎儿发生先天感染,还无法明确辨别出哪些胎儿是有症状先天感染。产前诊断穿刺操作需要承担一定的风险如宫内感染、妊娠丢失等,穿刺操作增加胎儿感染HCMV的风险很小,产前诊断是相对安全的。是否应该进行产前诊断存在争议。先天感染患儿约12.5%生后会出现临床表现,包括：肝脾大、黄疸、瘀斑和紫癜、肺炎、IUGR、脉络膜视网膜炎或神经变性疾病等一过性表现,长期后遗症如小头畸形、视力损伤、听力损伤、智力低下、运动障碍、癫痫、死亡。出生后2～3周内新生儿唾液或尿液病毒培养阳性可确诊先天感染。对于先天性巨细胞病毒感染,终止妊娠是目前唯一有效可行的措施。孕期抗病毒药物的治疗效果和安全性还需要验证,HIG治疗先天感染可能有效。研究证实有症状先天感染患儿出生后抗病毒药物治疗有效。对于确诊胎儿先天感染的孕妇,医生应充分告知其风险和各种处理措施,由孕妇对妊娠做出决定。良好的卫生习惯对预防HCMV感染可能有效。HCMV疫苗将是预防HCMV感染的最有效方法,多种疫苗处于试验阶段。