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目的调查雪山蒙古族人群无关个体15个STR基因座(D8S1179, D21S11,D7S820, CSF1P0, D3S1358, D5S818, D13S317, D16S539, D2S1338,D19S433, vWA, D12S391, D18S51, D6S1043, FGA)的遗传多态性,探讨雪山蒙古族群体与国内其他民族群体之间的遗传关系,在该人群的起源问题上,从遗传学角度为民族学和历史学的研究进行佐证。方法采取甘肃肃北蒙古族自治县三代均为蒙古族的彼此无亲缘关系个体198例,采用微量检材DNA提取法提取样本DNA,应用AmpF STR Sinofiler荧光标记复合扩增系统对样本DNA进行15个STR基因座的复合扩增,后用3130xl遗传分析仪对扩增产物进行检测,在经Run3130xl Data Collection v3.0软件收集信息后,用Genemapper Dv3.3分析软件进行等位基因的分型,并应用Modified-Powerstates软件标准版计算15个STR基因座的遗传多态性参数;另外选择与本次研究的5个STR基因座完全相同的国内其他群体进行群体遗传学研究,应用Phylip3.66软件的Neighbour-Joining (N-J)方法,根据等位基因频率计算遗传距离,并构建系统发生树。结果雪山蒙古族人群中的15个STR基因座中共检出等位基因224个,基因频率在0.0051-0.4217之间,;共检出基因型491种,等位基因型频率在0.0051-0.2980之间,所有位点符合Hardy-Weinberg平衡;杂合度(Ho)分布在在0.7071-0.8737之间,平均杂合度为0.8007,多态信息含量(PIC)分布在0.6437-0.8527之间,个人识别率(DP)分布在0.8401-0.9608,累积个人识别概率(TDP)大于0.9999993,非父排除率(EP)分布在0.4393-0.7421之间,累积非父排除率(CEP)大于0.999999997。雪山蒙古族与地理位置位于周边的民族群体间的遗传距离小于地理位置相对较远的民族群体。雪山蒙古族与其他29个民族群体的系统发生树结果显示雪山蒙古族与撒拉族之间的亲缘关系最近。结论雪山蒙古族的15个STR基因座中除CSF1PO和D3S1358外其它均属于高度多态性遗传标记。在蒙古族群体中,雪山蒙古族群体与青海蒙古族的遗传关系最近。