【摘 要】
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目的:探讨并学习原发性双侧大结节性肾上腺增生（primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH）的临床特征、诊疗经过,提高临床医师对该病的认识及治疗水平。方法:回顾性收集2020年9月某三甲医院收治的1例ARMC5突变的原发性双侧大结节性肾上腺增生患者的临床资料,复习相关文献,总结其临床特征、实验室检查、影像学表现、发病机制、治疗及转
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目的:探讨并学习原发性双侧大结节性肾上腺增生（primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH）的临床特征、诊疗经过,提高临床医师对该病的认识及治疗水平。方法:回顾性收集2020年9月某三甲医院收治的1例ARMC5突变的原发性双侧大结节性肾上腺增生患者的临床资料,复习相关文献,总结其临床特征、实验室检查、影像学表现、发病机制、治疗及转归。结果:患者女性,41岁,头晕、乏力4年,体格检查未见明显库欣外观,4年来监测血压波动在130-170/85-100mm Hg,多次测电解质均示血钾浓度轻度降低,有高血压病家族史。入院后检测内分泌激素示促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）浓度稍低,血浆皮质醇浓度（Cor,8:00、16:00）及24小时尿游离皮质醇（urine free cortisol,UFC）总量正常。逐步完善标准小、大剂量地塞米松抑制试验结果均为不能被抑制。上腹部CT平扫+增强提示双侧肾上腺多结节状增生,大者径约1.4cm,位于右侧;垂体MRI显示垂体前叶多灶性微腺瘤可能。该患者染色体核型为46,XX。全外显子基因测序显示第16号染色体短臂上的ARMC5基因c.C2692T位点杂合错译突变,即该基因编码区第2692位碱基C（胞嘧啶）突变为T（胸腺嘧啶）,导致编码的蛋白第898位氨基酸由精氨酸突变为色氨酸,即p.R898W突变。进而对家属进行ARMC5基因检测,父亲ARMC5基因为野生型,母亲及胞姐检测结果为与患者相同的杂合突变,胞弟未测。胞姐上腹部CT检查示“双侧肾上腺大结节样增生”。最终诊断患者为“原发性双侧大结节性肾上腺增生（ARMC5基因突变）”,随后于外科行“腹腔镜下右侧肾上腺切除术”,术中见右侧肾上腺多个结节样改变,切面金黄,非色素沉着性。术后病理示:右侧肾上腺结节状增生。术后随访观察,患者头晕、乏力症状改善,血压控制可,血钾恢复正常。结论:PBMAH是一种罕见的库欣综合征,往往临床表现及生化结果不典型,在标准小剂量地塞米松抑制试验确诊为库欣综合征的基础上,结合大剂量地塞米松抑制试验和肾上腺影像学检查有助于明确诊断。有条件情况下可以进行基因检测,ARMC5突变是基因异常中最常见的类型,对有基因突变的家属进一步筛查,可能发现更多的家系性及亚临床患者。手术（根据不同情况选择单侧或双侧切除）是目前常用的治疗手段。
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