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背景及目的:脓毒症(sepsis)是指由微生物感染所致的全身炎症反应综合征,其发病机制尚未完全清楚,目前有大量研究表明其与遗传因素关系密切。白细胞介素-10(interleukin-10, IL-10)是一种天然的具有多种效能的炎症细胞因子,其主要通过降低单核/巨噬细胞活性及拮抗炎性介质作用来发挥抗炎效能。既往研究表明IL-10基因多态性全程参与脓毒症的发病过程,并在脓毒症的发生与发展过程中起保护作用。现国内对于IL-10基因及其多态性与脓毒症的关系尚缺乏研究。本研究通过分析广西地区人群中IL-10相关位点的等位基因及其基因型的分布情况,旨在探讨IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)与脓毒症易感性的关系。方法:选取广西地区人群中152例收住重症医学科(intensive care unit, ICU)并诊断为脓毒症的患者为病例组;同期199例门诊健康体检者为对照组,使用单碱基延伸PCR技术和DNA测序方法,检测IL-10基因(rs1800871、rs3021094、rs1800872)共3个SNP位点的基因型及等位基因在广西地区人群的分布情况,并研究其与脓毒症易感性的关系。结果:病例组和对照组之间在性别分布和年龄的比较无统计学差异。与对照组相比,病例组中rs3021094(IL-10)的基因型频率分布差异显著,具有统计学意义(P=0.028)。病例组中rs3021094的T、G等位基因频率分布分别为41.4%、58.6%,相应的健康对照组分别为51.5%、48.5%,G等位基因频率分布在病例组中显著升高,差异有统计学意义(OR:1.501; 95%CI:1.110-2.028;P=0.008)。以上结果提示rs3021094位点的基因多态性可能与脓毒症的有关。IL-10其他2个SNP位点(rs1800871、rs1800872)的基因型及等位基因频率分布在病例组和健康对照组的比较中均无明显统计学差异(P>0.05),提示其可能与脓毒症无关。病例组血清中IL-10的表达水平明显表达高于对照组,差异具有显著性(P=0.000)。病例组中IL-10血清分泌水平与rs3021094的基因型有关,与TT基因型相比,GG及GT基因型的IL-10血清分泌水平显著升高,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:1.广西地区人群IL-10基因位点rs3021094的基因多态性与脓毒症相关,G等位基因可能是脓毒症发病的危险因子之一。2.在广西地区人群中,脓毒症患者的IL-10血清水平显著升高,其中rs3021094位点的GG和GT基因型携带者IL-10血清水平也明显增加,GG和GT基因型是脓毒症易感性的危险因素。3.未发现IL-10基因位点rs1800871及rs1800872的基因多态性与广西地区人群脓毒症有关。