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目的:了解孤独症谱系障碍(Autism spectrum disorder,ASD)患儿的维生素D营养状况,探讨维生素D水平与ASD的关系。观察维生素D治疗对ASD患儿的社会交往、言语及非言语交流、兴趣行为的影响,为儿童ASD的治疗寻求新的治疗方法。方法:采用高效液相色谱-串联质谱法对215例新诊断的ASD患儿和285例健康对照儿童进行血清25(OH)D检测,同时对ASD患儿行ABC、CARS行为学评估,比较两组儿童的维生素D营养状况及ASD患儿血清25(OH)D水平与ABC、CARS分值的相关性。根据家长意愿,对其中36例存在维生素D不足或缺乏的ASD患儿予以补充维生素D治疗:阿法骨化醇400IU/次,日1次口服;维生素D3注射液15万IU/次,月1次肌注。于治疗3个月后再次行ABC、CARS评估及血清25(OH)D检测。结果:1. ASD患儿血清25(OH)D水平显著低于健康对照组,维生素D不足和缺乏率明显高于健康对照组。2.ASD患儿血清25(OH)D水平与ABC总分、ABC中语言能力单项分呈负相关;与ABC中感觉、交往、躯体运动、生活自理单项分以及CARS总分无明显相关性。3.维生素D治疗后ASD患儿ABC总分、交往能力、躯体运动能力、言语能力、自理能力单项分及CARS总分较治疗前均明显降低。4.早期治疗组ASD患儿维生素D治疗前后ABC总分差值明显大于晚期治疗组ASD患儿。结论:ASD患儿血清25(OH)D水平显著低于健康对照组,且血清25(OH)D水平与ASD患儿行为异常程度呈负相关;给予补充维生素D治疗后,ASD患儿行为异常较前改善,且早期维生素D治疗的效果优于晚期治疗。