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背景和目的：脓毒症是感染和／或创伤引起的全身炎症反应综合征(systemic inflammatory reaction syndrome, SIRS),是诱发脓毒症休克和多器官功能障碍综合征(MODS)的重要原因。临床流行病学资料统计显示,严重创伤、休克、外科大手术后等患者并发脓毒症是临床危重患者的重要死亡原因。虽然感染菌株毒力、数量等外部因素是引起脓毒症的根源,而机体的性别、年龄和遗传易感基因等内部因素对脓毒症的发生、发展和转归也起到了极为重要的作用。探讨基因背景与脓毒症的关系可以更加科学地认识脓毒症的发病机制,且为脓毒症的早期诊断、预后判定及治疗带来新的机遇。鉴于P-选择素在介导炎症过程中白细胞的起始黏附和血栓的形成中起重要作用,故将P-选择素基因定为本实验的候选基因。方法：对P-选择素基因多态性位点的位置、重要性、连锁不平衡状态和次要等位频率等进行综合分析后,确定P-选择素基因上的候选多态性位点。在河南人群中选取无亲缘关系的255例脓毒症患者和260例对照个体,利用GenomeLab SNPstream分型平台对候选多态性位点进行分型,应用非条件logistic回归模型进行关联性分析,在两种遗传模式中对脓毒症遗传易感性和严重程度进行统计分析,计算比值比和95%可信区间,同时在遗传易感性分析中校正性别、年龄、烟酒史和慢性病史对统计结果的影响,在严重程度分析中还校正了APACHEⅡ的影响。结果：在多态性位点与脓毒症遗传易感性的分析中,rs3917647_C/T位点的两个等位在病例和对照组中的频率分布有显著性差异(P=0.013),T等位频率在对照组中明显增高,是脓毒症保护性因素,显性遗传模式中,C/T-T/T联合基因型相对于参考基因型C/C可降低导致脓毒症的发生率,发病风险是C/C基因型的0.62倍,[P=0.016,OR(95%CI):0.62(0.42-0.92)]。rs3753306_A/G位点的两个等位在病例和对照组中的频率分布有显著性差异(P=0.003),G等位频率在对照组中明显增高,是脓毒症保护性因素,显性遗传模式中,A/G-G/G联合基因型相对于参考基因型A/A可降低导致脓毒症的发生率,发病风险是A/A基因型的0.53倍,[P=0.0086,OR(95%CI):0.53(0.33-0.86)]。rs2244529_C/T位点的两个等位在病例和对照组中的频率分布有显著性差异(P=0.007),C等位频率在对照组中明显增高,是脓毒症保护性因素,显性遗传模式中,T/C-C/C联合基因型相对于参考基因型T/T可降低导致脓毒症的发生率,发病风险是T/T基因型的0.61倍,[P=0.01,OR(95%CI):0.61 (0.42-0.89)]。在单体型分析中发现单体型T-A-C-A-T-C具有保护作用可防止脓毒症的发生,其P值=0.027和OR (95% CI)值为0.22(0.06-0.84)。在多态性位点和脓毒症严重程度的分析中6个SNP均与严重程度无明显关联。结论：P-选择素中rs3917647、rs2244529、rs3753306等3个多态性位点与脓毒症遗传易感性关联,rs3917647位点的T等位可降低脓毒症的发病风险,C/T和T/T基因型可减少导致脓毒症的发生,rs2244529位点的G等位可降低脓毒症的发病风险,A/G和G/G基因型可减少导致脓毒症的发生,rs3753306位点的C等位可降低脓毒症的发病风险,T/C和C/C基因型可减少导致脓毒症的发生。在单体型分析中P-选择素单体型T-A-C-A-T-C为脓毒症的保护性因素,可降低脓毒症的发病风险。