生物医学大数据中存在着许多类型的数据,包括序列数据。序列数据中有两类典型数据:一是生物信息领域的DNA序列数据,DNA上存在许多功能片段,基于序列信息预测功能片段对于理解基因的调控机制至关重要;二是医学信息领域的电子病历数据,电子病历记录了病人的疾病信息,对理解病患特征和患者预后至关重要。本文基于卷积神经网络、循环神经网络、词向量模型等深度学习的技术,对这两类序列数据进行了深入的研究。本文的主要研究内容和创新点为:1.针对用生物实验手段预测增强子的时间和金钱成本高的问题,提出了基于卷积神经网络的DeepEnhancer计算模型。该模型采用迁移学习策略进行训练,根据碱基序列信息进行增强子识别,相对传统k-mer方法取得了大约7%的预测性能提升。该模型能够自动学习捕捉到有效的模体特征,具有良好的可解释性,为大规模高精度的增强子识别提供了可靠的计算模型。2.为了在深度学习模型中融合有效的k-mer信息,首次提出了特征融合的卷积长短时记忆神经网络模型。该模型通过无监督学习训练k-mer的嵌入表示,通过监督学习训练卷积长短时记忆神经网络,在染色质开放性的预测问题中取得了分类性能的进一步提升。此方法还解决了变长序列输入的问题,能够捕捉到DNA序列上的长程依赖关系,为深度学习和传统特征的结合给出了新颖的途径。3.针对电子病历中大量的医疗概念难以进行有效表示的问题,提出了医疗概念的多尺度嵌入模型,用于病人的住院费用预测问题。该模型基于医学事件的共出现关系,同时融合了医学编码的层次结构信息。模型学习到的医学概念嵌入向量能够体现医学的内在关系,并且多尺度的嵌入策略能够显著提高罕见医学概念的表示质量。该模型为临床病人的预后提供了基于数据的有效决策手段。4.为了分析医疗保险记录中的不等时间间隔的离散事件序列,对病人再入院风险预测问题进行了深度学习和非深度学习两大类模型的系统性比较研究。在非深度学习模型中,构建了知识驱动和数据驱动两类特征;在深度学习模型中,应用了概念嵌入、时间信息融合和事件注意力机制。验证了医学知识在分析建模中的重要性,也验证了完善的医学数据集对深度学习模型训练的重要性。总而言之,本文在生物医学信息学领域中,运用深度学习先进的技术,挖掘大数据中蕴含的信息,融合专业领域的知识,为实际科学问题提供了解决方案。