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目的:探讨促性腺激素释放激素类似物(GnRHa)对特发性中枢性性早熟(ICPP)和早发育(EP)女童的疗效及MKRN3基因与ICPP女童的关系。方法:我们回顾性分析了从2015年1月到2017年1月在天津医科大学总医院诊断为ICPP或EP的女童共计66名,年龄5.0到9.8岁,平均年龄8.1±1.0岁。所有患儿均予GnRHa治疗,随访至治疗结束。治疗前、治疗12个月、治疗结束时分别测量各项数据:实际年龄(CA)、骨龄(BA)、身高、体重、体重指数(BMI)、骨龄指数(BAI)、预测成年身高(PAH)、靶身高(TH)、黄体生成素(LH)、卵泡刺激素(FSH)、盆腔超声、部分患儿治疗结束后继续随访至终身高。用SPSS 22.0对ICPP组和EP组各项数据进行独立样本t检验,用方差分析分别比较ICPP组和EP组治疗前后的各项数据的变化,P<0.05表明有统计学差异。对已明确ICPP诊断的30名患儿采集血样标本,提取全血基因组DNA,采用聚合酶链式反应及直接测序法对受试者MKRN3基因进行测序。结果:1.治疗前,EP组患儿的BAI大于ICPP组,表明EP组患儿的骨龄提前较ICPP组明显,差异有统计学意义(P=0.021),治疗结束时,EP组患儿的BAI虽然大于ICPP组,但差异无统计学意义(P=0.304),表明经过治疗两组患儿的骨龄与年龄差距在缩小。2.ICPP组和EP组治疗12个月,治疗结束时的BMI较治疗前有所增加,但两组治疗前后比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。3.ICPP组和EP组治疗12个月,治疗结束时的PAH均较治疗前的所有提高,两组治疗前后比较均有统计学意义(均P<0.05)。4.ICPP组和EP组治疗12个月,治疗结束时促性腺激素水平较治疗前降低,两组治疗前后比较均有统计学意义(均P<0.05)。5.ICPP组和EP组治疗12个月,治疗结束时子宫长径、卵巢体积、最大卵泡直径、大于4mm卵泡个数较治疗前降低,两组治疗前后比较均有统计学意义(均P<0.05)。6.采用直接基因测序法对ICPP女童筛查发现了1个新发的错义突变(c.917G>A,p.Gly360Asp)且该患儿的父亲也存在该错义突变。结论:1.MKRN3基因突变可能是特发性中枢性性早熟的原因之一。2.GnRHa对青春期发育过早的女童治疗有效。3.GnRHa可以改善青春期发育过早对身高的影响,适当治疗剂量的GnRHa可以控制性腺发育及促性腺激素水平并减缓骨龄的进展。