在临床运用中,输血不仅是常规治疗措施,更是应急救治手段。输血作为现代医学的重要组成部分,不仅挽救了无数人的生命,而且为创伤急救、器官移植、肿瘤大剂量化疗、血液系统疾病治疗和大型手术等医疗手段提供了有力的支持。ABO血型系统是人类发现的第一个血型系统,它的发现开创了免疫血液学研究新纪元,亦为科学输血奠定了基础。ABO血型系统在遗传学研究、临床输血和移植免疫领域中具有重要意义。目前,临床鉴定ABO血型主要依赖于血清学方法,该方法较为廉价、快速和标准化,然而,抗原、抗体的凝集强度在不同亚型中会产生变化,从而导致漏检或误定,极有可能引起严重的溶血性输血反应。基因检测是目前用于弥补血清学检测方法中不足的有效替代检测方法,随着分子生物学技术的不断发展及其在血型研究中的应用,目前几乎所有己知的血型系统的分子生物学机制都己被阐明。此后,各种各样的基因分型技术被应用于ABO血型的分型,基因分型技术可以实现患者和供体血型的完美匹配,为实现这一目的,构建一种可靠的ABO血型基因分型方法具有重要意义。在本研究中,我们成功构建了一种基于SNa Pshot技术对ABO血型亚型分型的方法,通过这种方法针对ABO基因上第三内含子(ISV3+5)、第六外显子(261、297)、第七外显子(407、425、467、526、559、640、641、695、700、703、761、803、810、871、892、1054、1061)上的20个SNP位点进行分型,根据其分型结果对28种ABO等位基因进行分型,在实验过程中对该方法进行了优化。使用该方法对146名无关个体的外周血样本的ABO血型进行了鉴定,并成功鉴定出12种等位基因(A101、A102、B01、B303、B305、Bw11、O101、O102、O02、B(A)02、B(A)04、Cis AB01)和23种不同的基因型包括A型6种分别为A102/A102、A101/A102、A101/O01、A101/O102、A102/O01和A102/O102;B型7种分别为B01/B01、B01/O01、B01/102、B305/O01、B305/O102、Bw11/O01、Bw11/O02;AB型4种分别为A101/B01、A101/B305、A102/B01、A102/B303;O型3种分别为O01/O01、O01/O102和O102/O102;罕见亚型3种分别为B(A)02/O01、B(A)04/O102和Cis AB01/O2,且准确率达到100%,验证了该方法的准确性和可重复性,为ABO血型亚型分型提供了一种可靠的方法。