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内蒙古绒山羊是我国著名的绒、肉兼用型地方优良山羊品种,经过30多年的系统选育工作,其不仅以绒毛品质优良闻名于世界,而且产绒量在所有绒山羊品种中亦具有明显优势。随着选育目标转变和市场需求变化,优质绒毛纤维生产是目前绒山羊育种的主要目标,在保持产绒量的同时如何降低绒纤维细度性状是今后分子生物学和数量遗传育种研究的主要方向。在生产实践及本课题组前期研究中发现,绒山羊群体中毛被类型存在遗传多样性,统计学和遗传参数估计表明,粗毛纤维性状与绒毛品质性状存在一定的遗传相关和表型相关,长毛型在各绒毛经济性状等方面具有优势。但关于毛被类型的性状变异的调控机制和遗传机理尚不清楚,在一定程度上阻碍了绒山羊的遗传改良进展。高通量测序技术的不断成熟以及测序成本的不断降低,为从多组学的角度解析复杂性状的遗传机制提供了可能。本研究以2018-2019年内蒙古亿维白绒山羊有限责任公司(原内蒙古白绒山羊种羊场)4-5月份生产性能测定数据记录为基础,通过毛被类型的详细表型观测描述、系谱记录信息、绒毛纤维的实验室测量、全基因组DNA重测序以及皮肤毛囊周期转录组测序等数据的综合挖掘分析,揭示毛被类型表型特征、遗传方式、遗传基础及表达调控的差异,为今后的绒山羊分子育种和间接选育工作提供基础。主要研究结果如下:1.通过对内蒙古绒山羊(阿尔巴斯型)不同毛被类型表型观察和描述性统计分析,发现长毛型的主要特征为全身粗毛被毛长且光亮,在群体各年龄段的比例中占有优势,约57.90%～78.70%;短毛型的主要特征为全身被毛粗短或仅四肢或背部粗毛较长,无光泽,在群体各年龄段占21.30%～42.12%。根据系谱和毛被类型数据进行遗传方式分析,推测毛被类型可能为常染色体遗传,其中长毛型显性性状。长毛型绒山羊在抓绒后体重、绒细和产绒量等方面均具有优势,可以作为今后品种选育提高的候选个体或亚群。2.全基因组重测序遗传变异检测共发现13,259,614个SNPs和2,646,292个InDels,基因组区域注释发现分别有0.60%的SNPs和0.16%的InDels属于外显子突变;其中含有错义突变和移码突变的基因分别为10,479和1,343个。基于全基因组SNP位点的群体遗传分化指数FST>0.15筛选,发现了 80,625个SNP和4,953个基因。GO功能分析注释发现富集细胞部分、核部分、线粒体包膜、线粒体膜、裂解酶活性、水解酶活性、刺激反应、细胞交流等生物学功能上,KEGG通路富集分析共发现262个信号通路,其中钙信号通路、赖氨酸降解、Notch信号通路、MAPK信号通路、WNT信号通路等与皮肤毛囊生长发育的相关信号通路中显著富集。3.利用FST和θπ相结合的滑动窗口方法进行全基因组扫描,共筛选到1,227个基因,包括长毛型特有的558个候选基因、短毛型特有的686个候选基因和长毛型与短毛型共有的17个受选择基因。其中ADA、ARID1B、UNC5C和ZEB1等已知与皮肤毛囊的生长发育相关,遗传突变会引起毛发的异常。长毛型个体中的PKIG、CDX1、GCC2、PPP1 CB、LIMS1、HDAC9、GFRA1、PDGFRB、Myo10、LATS2、PROM1、FGF16、TP73等13个基因和短毛型个体中LRPAP1、TRPV4、NELFA、CPLX1、DGKQ、NFKB1、EDA、CXCR3、FGF10、FGF13、FGFBP1、LTBP1、MBTPS2、PPP1CB、SHOC2、SOS2、KRT10、SLC6A14、SLC45A1、CACNG1、CCL19、COL4A5、FABP5、CTBP1等24个基因都是潜在的与毛被类型相关的候选基因。4.通过毛被类型(试验-对照)和毛长(混合线性模型)的GWAS分析,分别检测到12个和603个候选基因,其中检测到C6H4orf48、DGKQ、LOC108636241、LRPAP1、NAT8L、NELFA、POLN、RGS12、SLBP、TACC3、TMEM129 等基因与重组率相关,推测重组热点与毛被类型存在潜在的关系;此外毛长的功能挖掘分析,发现LRPAP1、NELFA、CPLX1、DGKQ、ABCC4、ARHGAP10、AEBP1、IL-6、DUSP6、ERRFI1、ENPP2、FARP2、ZNF407、CDH7、KIF7、TSPEAR、WNT16和CDH19等可能与毛长或毛被类型存在相关。5.利用毛被类型的名义显著性候选基因和课题组前期的不同毛被类型周期性比较转录组数据,进行WGCNA数据的挖掘分析,发现Yellow模块与毛被类型存在较强的相关性,其中CPLX1、LRPAP1、DGKQ、NELLFA、CDK5RAP2、COL18A1、FARP2、KIF7、RECQL5、RHBDF2、RIPK1、SEMA4B、TRPV4、UVSSA、ZFAT等候选基因可能与不同毛被类型存在潜在一定的相关性。6.候选位点关联验证分析,发现LRPAP1基因的第115544377位点的(G→A)的基因型与毛被类型存在极显著相关关系,即基因型(GG)与绒山羊短毛型相关;而AA或AG与绒山羊长毛型相关。本研究通过基因组选择信号、全基因组关联分析以及WGCNA等方法为从基因组层面定位了LRPAP1、TRPV4、NELFA、CPLX1、DGKQ等24个最可能与毛被类型存在相关的候选基因,为今后毛被类型的分子调控机制提供了分子基础。通过遗传变异检测获得了的大量功能突变位点也为今后绒山羊的品种分子遗传改良提供了大量的潜在的分子遗传标记。