本研究以同型半胱氨酸(Hcy)水平、胱硫醚β-合成酶(CBS)基因为研究对象,通过分析同型半胱氨酸(Hcy)水平、CBS基因突变与青年缺血性脑卒中的相关性,为早发的青年缺血性脑卒中高危人群的筛选提供理论依据。采用病例对照分析方法,对CBS基因进行了PCR扩增,同时利用扩增阻滞突变体系法,建立了针对CBS基因第919位位点的突变检测方法,用以分析CBS基因G919A的多态性。结合临床资料,用SAS统计软件对相关数据进行X2检验、风险度分析。病例组空腹及负荷后血浆同型半胱氨酸水平均显著高于对照组(F空=6.963,F负=16.97),P<0.05;CBS基因的G919A多态性位点三种等位基因型在病例组与对照组间分布频率(X2=0.239,P=0.883)及两种等位基因在病例组与对照组间分布频率(X2=0.067, P=0.793)没有显著差异(P>0.05),说明这个突变位点与青年脑卒中没有直接关系,但均引起血浆同型半胱氨酸水平增高。Hcy代谢关键酶-胱硫醚β-合成酶(CBS)G919A位点基因存在多态性;胱硫醚β-合成酶(CBS)G919A基因突变可导致血浆同型半胱氨酸(Hcy)浓度明显增高;胱硫醚β-合成酶(CBS)G919A基因突变与青年脑卒中形成发病无相关性。