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脂蛋白脂肪酶(Lipoprotein lipase,LPL)和激素敏感脂肪酶(Hormone-sensitive Lipase,HSL)是影响脂肪代谢的关键酶,LPL、HSL基因被确定为肉质性状相关的重要候选基因。该论文试验分别以安格斯牛、海福特牛、夏洛莱牛、中国西门塔尔牛、秦川牛、鲁西牛、晋南牛、西门塔尔×蒙古牛8个牛群体共292份血样,1头安格斯牛的脂肪组织为材料,分别提取基因组DNA和RNA,运用生物信息学、同源克隆和RT-PCR技术,对牛脂蛋白脂酶(LPL)基因和激素敏感脂酶(HSL)基因的cDNA完全编码区序列进行了克隆、鉴定与序列分析;将LPL、HSL基因作为牛脂肪代谢相关肉质性状的候选基因,运用PCR-SSCP、PCR-RFLP和测序相结合的方法对两个基因的部分基因组DNA片段进行了SNPs检测,运用一般线性模型研究了其遗传变异与上述8个群体牛部分肉质性状的相关性,得到了如下结果:1)分离脂肪组织总RNA,利用RT-PCR技术克隆并鉴定了牛LPL、HSL基因的包含全长CDS的cDNA序列,HSL基因全长CDS被GenBank数据库收录,收录号EFl40760。进行了牛LPL、HSL基因蛋白质序列的推导和结构的初步分析。结果表明,牛LPL基因和HSL基因分别编码478个和756个氨基酸。2)利用PCR-SSCP技术及测序方法对牛LPL基因全部编码外显子Exon1—9及Intron1、HSL基因Exon8、Exon9的多态性位点进行了检测,发现LPL基因Exon2、5、6、8、9及Intron1上存在SNPs位点,其它外显子上未发现多态。多态位点分别为:LPL基因的第2外显子65位A→T,第5外显子182位A→G,第6外显子31位T→C,第8外显子12位G→A,第9外显子上共发现T→C、C→G、T→C、C→T四处突变,和一处杂合缺失突变,第1内含子上一处TTTGT缺失突变。3)对各个群体每个多态位点均进行了多态信息含量、杂合度、有效等位基因数及Hardy-weinberg平衡X~2检验,发现8个群体在各个位点的遗传变异多为中度多态(0.25<PIC<0.5),西门塔尔×蒙古牛在LPL-Intron1位点处于Hardy-Weinberg不平衡状态,其它群体在各位点均处于Hardy-Weinberg平衡。4)利用PCR-RFLP技术研究了8个群体牛LPL基因Exon2 HinfⅠ-RFLP位点的多态性及Exon5 MspⅠ-RFLP位点的多态性。将各遗传变异位点与大理石花纹等级、眼肌面积、背膘性状进行统计关联分析,实验结果表明LPL-Exon2 HinfⅠ-RFLP位点BB基因型个体的眼肌面积显著高于AA和AB基因型。其他性状在各基因型间差异不显著。LPL-Exon5 MspⅠ-RFLP位点的多态性未能引起肌内脂肪含量(大理石花纹等级)和眼肌面积的显著变异,而BB基因型的背膘厚显著的低于AA、AB基因型。