中国北方地区汉族人群PIK3CG基因多态性与冠心病的关联研究

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冠心病主要是冠状动脉发生粥样硬化所致。动脉粥样硬化是动脉壁上沉积了一层小米粥样的脂类,使动脉弹性减低、管腔变窄的病变。本病主要累及大型及中型的肌弹力型动脉,以主动脉、冠状动脉及脑动脉为多见,常导致管腔闭塞或管壁破裂出血等严重后果。动脉粥样硬化多见于40岁以上的男性和绝经期后的女性。本病常伴有高血压、高血脂和糖尿病等。动脉粥样硬化对人民健康危害甚大,为老年人主要病死原因之一。动脉粥样硬化是西方发达国家的主要死亡原因。随着中国人民生活水平的提高和饮食习惯改变,该病也成为中国主要死亡原因。随着动脉粥样硬化病因的深入研究,发现其涉及多种细胞、多种分子的参与。有研究显示,PI3K是细胞内重要信号转导通路PI3K-Akt的重要组成部分,参与增殖、凋亡、迁移、炎症反应等多种生理及病理生理过程,与人类动脉粥样硬化的发生发展密切相关。因此,PIK3CG基因多态性可能与冠心病发病有关。目的:探讨PIK3CG基因多态性与冠心病的关联;探讨冠心病与脂代谢之间的关联;探讨冠心病与环境影响因素之间的关联;分析PIK3CG基因多态性与冠心病患者的脂代谢临床指标之间的关联;分析PIK3CG基因多态性与冠心病患者的环境危险因素之间的交互作用。为冠心病的预防和控制提供依据。方法:本次研究选择中国北方汉族人群作为研究对象,并选择了PIK3CG基因,以及此基因上的rs1526083、rs3173908、rs6961244和rs12667819四个tag SNPs,采用病例对照研究方法分析PIK3CG基因多态性与冠心病的关联。采用病例对照研究方法分析冠心病与脂代谢临床指标是否存在关联,与其相关环境影响因素是否存在关联。采用单纯病例研究方法分析PIK3CG基因多态性与冠心病患者相关脂代谢临床指标之间的关联,与冠心病相关环境影响因素的交互作用。结果:在本次研究中,除rs3173908这一位点外,rs1526083、rs6961244和rs12667819这3个位点的基因型和等位基因的频数分布在病例组与对照组均符合H-W平衡(P>0.05)。PIK3CG基因上各位点的基因型与等位基因频数在病例组与对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05)。多位点联合分析结果显示PIK3CG基因上6个单倍体型与冠心病均无关联(P>0.05)。PIK3CG基因多态性与冠心病患病人群血脂水平无关联(P>0.05)。PIK3CG基因多态性与冠心病患病人群的吸烟和饮酒不存在交互作用(P>0.05)。冠心病与脂代谢临床指标中的TC、TG、HDL-C异常存在显著关联(P<0.05),而且与吸烟存在显著关联(P<0.05)。结论:冠心病与TC、TG、HDL-C异常有显著关联。冠心病与环境因素(吸烟)存在显著关联。PIK3CG基因对中国北方冠心病患病人群血脂水平无影响,不能通过改变血脂水平而影响冠心病的发生发展。PIK3CG基因多态性与冠心病相关环境因素(吸烟及饮酒)均不存在交互作用,不能交互影响冠心病的发生发展。因此,PIK3CG基因可能不是冠心病的易感基因,但尚不能排除PIK3CG基因只是冠心病众多易感基因中的一个微效基因。
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