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目的糖尿病是由多种病因引起以慢性高血糖为特征的代谢紊乱,其中2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)占整个糖尿病人群的90%以上,是严重危害公众健康的多因素、多基因遗传的慢性疾病。TRAIL,即肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TNF-related apoptosis inducing ligand)是1995年由Wiley等发现并命名的。TRAIL的分子结构与TNF类似,呈典型的Ⅱ型跨膜蛋白特征,属于TNF超家族成员。近年研究表明,TRAIL与糖尿病的发生、发展相关。本文旨在研究TRAIL基因1525位点A/G、1595位点C/T单核苷酸多态性与中国汉族人2型糖尿病的关系以及T2DM与TRAIL各等位基因和基因型的关联性,为TRAIL参与T2DM的发病提供依据。方法选择2007年9月-2008年2月在山东大学齐鲁医院确诊的160例T2DM患者,另外选择142例查体健康者作为研究对象,采取空腹静脉血,提取全血DNA,利用多聚酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测不同组别TRAIL基因+1525位点A/G、1595位点C/T多态性。组间等位基因频率及基因型分布的比较用卡方检验,组间计量资料比较用方差分析。结果1、病例组与对照组TRAIL基因各基因型及等位基因分布的频率为:病例组:AA(TT)18.75%、GA(CT)54.375%、GG(CC)26.375%、A(T)73.125%、G(C)81.25%;对照组:AA(TT)23.24%、GA(CT)44.37%、GG(CC)32.39%、A(T)67.61%、G(C)76.76%。TRAIL基因+1525A/G、1595C/T多态性在糖尿病组与健康对照组的分布无显著性差别,P>0.05。2、糖尿病组内不同基因型临床资料比较:AA基因型的T2DG患者其FPG(10.41±2.56)、GHbA1(10.02±3.41)、CH(5.12±0.89)显著高于GG基因型的T2DG个体(分别为8.03±3.27,8.23±3.72,4.09±2.68),P<0.05;AG基因型的患者FPG(9.98±2.63)、GHbA1(9.87±4.24)、CH(5.22±1.32)显著高于GG基因型个体(分别为8.03±3.27、8.23±3.72、4.09±2.68),P<0.05,而AA基因型和AG基因型的T2DG患者其FPG、GHbA1和CH之间无显著性差异,P>0.05。结论TRAIL基因+1525位点A/G、1595位点C/T单核苷酸多态性与T2DM无明显相关性。但AA基因型和AG基因型的T2DM患者血清中FPG、GHbA1、CH的含量显著高于GG基因型的患者,提示TRAIL可能参与糖代谢过程。