目的：探讨心肌病相关基因5 (cardiomyopathy associated 5, CMYA5) rs3828611位点基因多态性与新疆维吾尔族人群精神分裂症的关联性。方法：研究对象为世居新疆维吾尔地区的维吾尔族人群,通过Taq-man探针分型技术,对684例维吾尔族精神分裂症患者及678名维吾尔族正常对照的CMYA5基因rs3828611位点进行基因分型,在SHEsis软件平台之上,分析患者组及正常对照组的基因频率及等位基因型频率；同时,采集患者组的临床基本资料建立数据库,利用阳性与阴性症状量表(positive and negative symptoms scale, PANSS)评估患者的临床症状,并利用分层分析,比较不同基因型患者组之间的临床特征。结果：患者组与对照组间,rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)；患者组男性与对照组男性、患者组女性与对照组女性间rs3828611位点基因型与等位基因频率分布差异均无统计学意义(P>0.05)；青少年发病的患者与青少年对照之间,以及成年发病的患者与成年对照间等位基因和基因型频率差异无统计学意义(P>0.05)。不同基因型患者之间PANSS量表评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论：CMYA5基因rs3828611位点多态性与新疆维吾尔族精神分裂症无明显关联；进一步扩充了新疆维吾尔自治区精神分裂症的生物学信息数据库及大量的基因样本库,为本地区今后相关精神分裂症分子遗传学的研究提供了宝贵的生物学资源。