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第一部分目的:探讨寰-枢椎钉棒复位内固定技术在先天性颅颈交界畸形治疗中的效果、安全性及临床适用范围。方法:连续收集我科自2013年2月至2014年10月收治的101例先天性颅颈交界畸形的患者。寰-枢侧方关节畸形脱位、齿状突脱位和齿状突游离小体的患者一期采用寰-枢椎钉棒复位内固定治疗;齿状突无脱位的单纯扁平颅底、寰-枢侧方关节骨性融合和齿状突前方有妨碍复位组织的患者则一期采用经口齿状突切除术,若寰-枢椎出现不稳定,再行固定。术前均采用日本骨科协会(JOA)脊髓功能评分评估患者临床状况。随访期内采用JOA评分和Odom评级评估患者临床症状的改善情况,一期行寰-枢椎钉棒复位内固定的患者采用3D-CT图像中测量的寰齿间距(ADI)、寰齿后间距(PADI)、齿状突高于腭枕线(CL)的距离、齿状突高于斜坡背侧面后延长线(WL)的距离及颈椎MRI中测量的延髓脊髓角(CMA)评估寰-枢椎脱位及颅底陷入的复位程度。结果:101例患者中共有96例一期行后路寰-枢椎复位内固定术,其中3例因复位不满意二期行经口齿状突切除术;5例患者一期行经口齿状突切除术,其中2例因寰-枢椎不稳二期行后路寰-枢椎内固定术。101例患者中共有90例(89.11%)完成了3-23个月的随访,末次随访JOA评分由术前的10.56±2.36分提高至14.59±1.90分。术后复查3D-CT示96例一期行寰-枢椎复位内固定的患者中88例(91.67%)患者的ADI<3mm,表明寰-枢脱位达到完全复位,77例(80.21%)的患者齿状突高于WL的距离≤0mm,表明颅底陷入复位满意,PADI由术前的11.84±4.06mm提高至17.63±3.49mm,齿状突高于CL的距离由术前的8.97±6.48mm改善至3.12±6.27mm,CMA由术前的114.67±11.56°提高至120.14±11.79。。行寰-枢椎复位内固定的患者在3-6个月随访期内均可见植骨融合。结论:后路寰-枢椎钉棒复位内固定技术是治疗先天性颅颈交界畸形的有效方法,安全可行,但对于齿状突无脱位的扁平颅底和复位不满意的患者,齿状突切除术是合理的手术方式。第二部分目的:对先天性颅颈交界畸形患者的枢椎峡部的宽度、高度、内倾角和上倾角在3D-CT影像上进行测量,探讨正确的测量方法以及其与正常人的差别,并测量成功植入枢椎的椎弓根螺钉的长度和角度,以期对术中植钉操作提供参考和借鉴,并探讨枢椎椎弓根螺钉的替代方案。方法:连续收集了自2013年2月至2014年10月96例符合入组标准的患者纳入病例组并同时收集了40例正常人作为对照组,利用Mimics软件测量枢椎峡部的宽度、高度、内倾角、上倾角和成功植入的枢椎椎弓根螺钉的内倾角、上倾角、长度。结果:先天性颅颈交界畸形患者中成功植入了155枚(80.73%)的枢椎椎弓根螺钉,螺钉的上倾角和内倾角分别为33.95±5.07°和28.31±6.29°,有效长度为19.10±2.91mm。对于未能植入椎弓根螺钉的病例植入枢椎下关节突螺钉7枚、颈3椎弓根螺钉15枚、颈3下关节突螺钉15枚。病例组两侧峡部的宽度为4.22±1.50mmm,高度为4.63±1.42mm,椎弓根的内倾角为28.10±7.61°,上倾角为34.59±4.80°;对照组两侧峡部的宽度为4.88±1.10mm,高度为5.53±1.75mm,椎弓根的内倾角为27.90±8.70°,上倾角为33.09±4.72°,其中峡部宽度的差异有统计学意义。成功植入的椎弓根螺钉的内倾角为28.31±6.29。,上倾角为33.95±5.07°,长度为19.10±2.91mm。结论:与正常对照组相比,先天性颅颈交界畸形患者的椎弓根较正常人狭小,其宽度明显狭窄,但80.73%的椎弓根可成功植入螺钉。枢椎下关节突螺钉、颈3椎弓根螺钉和颈3下关节突螺钉是安全有效的替代方案。