【摘 要】
：
该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型：678-8c→t、F198L、L218V、A314;A361T、E404X、2537insC、T410、
论文部分内容阅读
该文采用PCR-SSCP、测序等技术,检测了40例初步诊断为粘多糖果贮积症I型患者的IDUA基因突变,发现了9种突变型：678-8
c→t、F198L、L218V、A314;A361T、E404X、2537insC、T410、V454I.其中678-8
c→t、F198L、L218V、A314为我们首次发现和报道,另外,E404X国外已证实为病理性突变;A361T、E404X、2537insC、T410、V454I已报道为欧洲人群多态性.为进一步明确新突变F198L和L218V的性质,以及探讨其对表型的影响,我们应用体外定点突变技术构建了3种突变型表达质粒pcDNA3-IDUAcDNA（E404X、F198L和L218V）,并转染COS-7细胞进行体外瞬时表达和对表达后蛋白进行了酶活性测定.结果发现,与正常的酶活性相比,突变E404X和F198L均导致了酶活性的缺乏,而突变L218V酶活性正常.综上所述,该研究发现了1种新的病理性突变F198L和3种中国人群多态性678-8C→、A314、L218V.此研究结果进一步提示了MPS-I的复杂分子异质性,同时为进一步探讨IDUA基因结构和功能的关系及分析基因型表型的相关性提供了第一手资料;同时该研究建立了MPS-I的酶学诊断方法和体外定点突变技术,为深入研究MPS-I和其它类型的粘多糖病奠定了方法学基础.
其他文献
【摘要】在社会经济发展驱动下，农配网升级工程建设范围不断拓展，以往农配网升级工程规划设计短板也逐步显现。因此，文章以A农配网升级工程为例，阐述了其开展现状，并对农配网升级工程规划设计优化方法进行了简单的分析。 【关键词】农配网升级工程;规划设计;配电变压器 在我国新农村建设步伐不断加快的背景下，农业生产、农户生活对电力资源需求量不断增加。而以电力部门为主导的农配网升级改造工程的开展，可以在一定
【摘要】传统的房地产开发随着社会的发展，政策的变化，前瞻性强的开发公司都在筹谋产业专业。特色小镇、主题小镇等文旅项目通过近几年的发展，迈入了大众的视野、深入人心，在地产市场掀起一股浪潮。 文旅项目区别于传统地产，项目大多位于偏远地区，甚至是交通极不方便的山区，如果延续传统地产的开发模式，基本上从开始就会注定失败。“策划”专业随着文旅项目的发展，逐渐被开发公司予以重视。本人有幸参与过两个文旅小镇的
【摘要】建设和谐宜居城市是现阶段我国城市发展的重要目标，对提升城市居民生活质量、提高城市规划建设水平具有重要意义。本研究基于宜居城市建设的相关理论，从城市空间角度出发，选取与人民群众生活质量密切相关的居住、公共服务、生态环节、交通设施等空间因素，分析武汉市宜居环境建设状况，找出问题和不足，提出城市宜居环境建设建议，为改善武汉市宜居环境提供决策参考。 【关键词】宜居环境;规划;武汉 1、研究背景
进入21世纪，环境问题又一次成为全球关注的问题，近年来雾霾问题也成为民众较为关注的焦点，电力改革、能源结构的调整势在必行。在《中华人民共和国国民经济和社会发展第十三个五
氯氰菊酯(Cypermethrin)是拟除虫菊酯类的广谱性杀虫剂,为一种神经轴突毒剂,适用于棉花、水稻、蔬菜、果树和茶叶等多种作用上害虫的防治.施于环境中的农药,不仅作用于靶生物
摘要：经济的发展带动了科技的进步，科学技术的水平的提升又催生了物联网技术的兴起，在当今时代，物联网技术的应用范围特别广泛，在各行各业都发挥着重要的作用，同时也使各个行业带来了翻天覆地的变化。智能化住宅小区是将住户的实际需求以及小区的管理进行结合，把楼宇自动控制系统、安防系统、节能系统、智能家居管理系统等集成为现代化便捷式小区发展模式。智能化住宅可以将上述的系统达到和谐统一。在这篇文章当中，着重对物
该实验采用慢性吗啡依赖小鼠模型，观察吗啡对小鼠免疫功能的影响以及2Hz电针对吗啡依赖和戒断小鼠免疫功能的调节作用.为进一步探讨电针治疗阿片成瘾、促进患者免疫功能恢复的
该工作是在国际上公布ACAT-2 cDNA之后,通过菌落原位杂交筛选λ噬菌体包装的人基因组DNA文库和PCR扩增人ACAT-2基因组DNA片段,得到了覆盖几乎全部人ACAT-2基因的DNA克隆.进一
【摘要】如今社会在不断进步，我国城市化发展的步伐也越来越快，中国城市规模不断扩大、土地资源日渐匮乏、空间承载压力增大，旧城镇旧建筑局部或整体、重整或维护，有步骤地改造和更新城市环境成为必然。本文就城市更新中设计以及地区营造中存在的问题进行概述，再进一步探索如何营造旧城镇城市更新新格局。 【关键词】地区营造;城市更新;设计 在启动旧城镇旧建筑综合整治或全面改造时，不可避免的会将老旧社区原本的面貌
目的：研究出生后大鼠伏膈核神经元的膜学特性和突触传递特性包括不同发育时期GABA（γ-氨基丁酸）电流特性以及GABA电流和Glutamate（谷氨酸）电流的比率变化,并结合不同发育阶段伏膈