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目的：探讨单体核型急性髓细胞白血病（Monosomal karyotype acute myeloidleukemia,MK-AML）患者的临床和实验室特征。病例和方法：1、对苏州大学附属第一医院1997年3月至2012年6月确诊的3743例急性白血病病例染色体核型分析结果进行回顾性分析，共发现153例MK-AML病例。对所有MK-AML患者的年龄、性别、FAB分型、外周血象、白血病免疫分型和核型进行归纳分析，阐述MK-AML患者的临床和实验室特征。2、选取了苏州大学附属第一医院2007年1月至2010年10月间确诊的27名MK-AML及同期27名非单体核型AML患者为研究对象，所有病例都进行骨髓细胞形态学分析、细胞免疫分型和染色体核型分析。MK-AML患者及对照组患者均采用IDA方案（伊达比星+阿糖胞苷）进行诱导治疗，取得完全缓解（complete remission,CR)的患者，继续采取包括以上方案及中、大剂量阿糖胞苷为主的多种方案交替进行巩固及强化治疗，MK-AML和对照组各有2名患者经诱导治疗完全缓解后进行异基因造血干细胞移植（Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）。比较MK-AML患者及对照组患者的CR率，总生存率（Overall survival，OS）的差异。结果：1、3743例确诊的AML患者中存在染色体核型异常的病例总计2056例，其中153例为MK-AML，占染色体核型异常的病例的7.44%。153例MK-AML病例中男性病例为93例，女性病例为60例，中位年龄54岁。153例MK-AML病例根据FAB分型标准分类，其中AML-M0：2例，M1：15例，M2：44例，M3：9例，M4：14例，M5：29例，M6：20例，未分型：20例。153例MK-AML病例中，有75例病例可查到血常规记录，中位白细胞计数为4.4×109/L，白细胞减少（<4×109/L）者为35例，占46.67%，白细胞正常者13例，占17.33%，白细胞10～100×109/L者21例，占28%，白细胞>100×109/L者7例，占9.33%。全血细胞减少者28例，占37.33%。染色体核型分析中，同时符合复杂染色体核型诊断标准（即同时存在3个或3个以上染色体异常）的病例为145例，占94.77%，1-22号染色单体都被检测到，所有单体中-7最多，共59例病例，占38.56%。2、27名MK-AML患者中位年龄51岁，高于同期对照组（36岁）。MK-AML组中CR率为36%，4年OS率20%，同期对照AML组CR率为76%，4年OS率为56%。接受异基因造血干细胞移植的两名MK-AML患者中有一名在呈现复发趋势时进行移植的患者移植后早期死亡，另一名小于30岁的患者初次CR后进行移植取得长期存活。同期对照组有2名患者接受异基因外周血造血干细胞移植，目前仍存活。结论：MK-AML是AML患者中一类独特的细胞遗传学亚型，以7号染色体单体最为多见，在中老年AML患者中多见。MK-AML患者预后恶劣，CR率和OS均较对照AML差。